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Ⅱ型糖原贮积病
补充说明：Ⅱ型糖原贮积病
a******W 2014-07-27 19:26
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
Ⅱ型糖原贮积病通过基因检测可以确诊。
基因检测能够识别导致Ⅱ型糖原贮积病的特定基因突变。首先采集患者的DNA样本，然后对目标区域进行高通量测序，以确定是否存在异常的遗传变异。如果发现有致病变异，则可诊断为该疾病。
对于新生儿或无家族史患者，由于缺乏典型症状，可能需要进一步的实验室检查来排除此病。此时医生可能会建议进行酶活性测定或肌肉活检组织分析等生化检验手段。
在诊断Ⅱ型糖原贮积病后，应避免空腹状态下的度运动，以免诱发低血糖。同时，定期监测血糖水平，保持均衡饮食，并遵循医嘱进行适当的营养支持和生活方式调整。
2024-03-17 23:30
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糖原贮积病(glycogenstoragedisease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢病(glycogenoses)。此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现，多数是糖原分解酶缺乏，糖原在组织中分解障碍而沉积过多;极少数则是由于糖原合成酶缺乏，表现为组织中糖原贮存过少。本病累及多器官组织，主要为肝脏、肾脏、心脏和肌肉，大多表现为低血糖。本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。
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