发病时间：不清楚
小儿染色体破裂综合征
补充说明：小儿染色体破裂综合征
a******W 2014-07-27 19:28
小儿染色体破裂综合征 小儿共济失调毛细血管扩张综合征 共济失调 免疫缺陷 毛细血管扩张
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿染色体破裂综合征表现为生长发育迟缓、智力低下等，通常需要终身管理。
小儿染色体破裂综合征是由特定染色体数目或结构异常所致，影响细胞分化与功能，进而引发一系列临床症状。该病可通过实验室检查如染色体分析来确诊，并建议转诊至专科医生进行详细评估和治疗方案制定。
如果患者存在免疫缺陷疾病，可能会因为易受感染导致染色体损伤的风险增加，此时可遵医嘱使用免疫增强剂，如脾氨肽口服溶液、转移因子胶囊等药物进行治疗。
患儿家属应密切关注其生长发育情况，定期进行身高、体重测量以及智力评估，以早期发现潜在的问题并采取干预措施。
2024-01-20 08:33
举报相关问题
医生回答(1)
关涵韵 主治医师 三甲
提问
你好，所谓“部分性ATS”临床表型，表现为共济失调、免疫缺陷、染色体不稳定性的不同组合，但无毛细血管扩张。提示这些疾病可能与ATS密切相关，或称为ATS的变异型。Nijmegen断裂综合征的临床表现酷似ATS，伴有小头畸形，有时可有智力发育停滞，但无共济失调和毛细血管扩张。
2014-07-27 19:28
举报向医生提问
共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称Louis Bar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感，T细胞功能缺陷，易发生反复的呼吸道感染。
益肾蠲痹丸
温补肾阳，益肾壮督，搜风剔邪，蠲痹通络。用于证见发热，关节疼痛、肿大、红肿热痛、屈伸不利、肌肉疼痛、瘦削或僵硬，畸形的顽痹(类风湿性关节炎)。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
尪痹片
用于久痹体虚，关节疼痛，局部肿大、僵硬畸形，屈伸不利及类风湿性关节炎见有上述证候者。
