发病时间：不清楚
小儿染色体破裂综合征
补充说明：小儿染色体破裂综合征
a******W 2014-07-27 19:28
小儿染色体破裂综合征 小儿共济失调毛细血管扩张综合征 共济失调 免疫缺陷 毛细血管扩张
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿染色体破裂综合征表现为生长发育迟缓、智力低下等，通常需要终身管理。
小儿染色体破裂综合征是由特定染色体数目或结构异常所致，影响细胞分化与功能，进而引发一系列临床症状。该病可通过实验室检查如染色体分析来确诊，并建议转诊至专科医生进行详细评估和治疗方案制定。
如果患者存在免疫缺陷疾病，可能会因为易受感染导致染色体损伤的风险增加，此时可遵医嘱使用免疫增强剂，如脾氨肽口服溶液、转移因子胶囊等药物进行治疗。
患儿家属应密切关注其生长发育情况，定期进行身高、体重测量以及智力评估，以早期发现潜在的问题并采取干预措施。
2024-01-20 08:33
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医生回答(1)
关涵韵 主治医师 三甲
提问
你好，所谓“部分性ATS”临床表型，表现为共济失调、免疫缺陷、染色体不稳定性的不同组合，但无毛细血管扩张。提示这些疾病可能与ATS密切相关，或称为ATS的变异型。Nijmegen断裂综合征的临床表现酷似ATS，伴有小头畸形，有时可有智力发育停滞，但无共济失调和毛细血管扩张。
2014-07-27 19:28
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共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称Louis Bar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感，T细胞功能缺陷，易发生反复的呼吸道感染。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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