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小儿槭糖尿病
补充说明：小儿槭糖尿病
a******W 2014-07-27 19:31
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿槭糖尿病需及时就医。
小儿槭糖尿病由枫糖浆样乳婴儿综合征基因突变引起，导致体内酶活性下降或缺失，从而引发一系列临床症状。该病需要专业医生进行诊断和治疗，以避免潜在的生命危险。
在极少数情况下，如果新生儿筛查结果异常但临床未出现明显症状，则可能为假阳性结果。假阳性可能与采血过程中的污染或其他实验室因素有关。
对于小儿槭糖尿病，关键是要早期识别、快速确诊，并立即开始治疗以减少脑损伤风险。定期体检以及家族史调查有助于早期发现并预防潜在问题。
2024-01-31 19:53
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医生回答(1)
邓乐 主治医师 三甲
提问
你好，槭糖尿病即枫糖尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，故带有枫糖浆的香甜气味而得名。
2014-07-27 19:31
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槭糖尿病即枫糖尿症(maplesyrupurine disease，MSUD)是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。
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