发病时间：不清楚
原发性脆骨硬化症
补充说明：原发性脆骨硬化症
a******W 2014-07-27 19:45
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
原发性脆骨硬化症是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，主要由于COL1A1或COL1A2基因突变导致胶原蛋白合成异常，从而引起骨骼脆弱和硬化的表型。
原发性脆骨硬化症是由于COL1A1或COL1A2基因突变引起的。这些基因编码组成胶原纤维的蛋白质，当其功能受损时，会导致骨骼结构异常，变得脆弱且容易骨折。患者可能出现反复骨折、身材矮小、关节畸形等症状。此外还可能伴随听力减退、牙齿不坚固等其他系统性症状。
诊断通常需要进行血液检查以评估钙质和其他矿物质水平，X线检查可显示典型的骨骼特征，如多处骨折愈合不良和颅缝早闭等。治疗策略包括物理疗法和手术矫正，必要时还需使用支具保护受伤部位。药物治疗可能涉及维生素D和钙补充剂以及针对特定症状的药物。
建议定期进行全身体检，特别是对于有家族史者，早期发现和干预有助于减少并发症风险。日常生活中应避免剧烈运动，注意营养均衡，增加富含钙质食物的摄入。
2024-02-22 15:03
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姚李成 主治医师 三甲
提问
脆骨病,是一种先天性骨胳病.其特征为骨质脆弱,容易骨折.病因不明,15%以上有阳性家族史.
按病情轻重,可分为产前型和产后型.产前型最严重,出生时即有愈合的或刚发生的骨折,易引起死胎或出生不久死亡.产后型较轻,有的到儿童期才发生第一次骨折.
指导意见：
《临床病象》
（一）骨折：轻伤或日常活动就能造成骨折.骨折能自行连接,但比较缓慢.过了青年期可不再发.
（二）蓝眼睛：患者可有深蓝色巩膜,由于眼脉络膜的色素外显而引起.
（三）耳聋：多见于20岁以上患者,系耳中小骨骨质硬化所致.约25%病例患耳聋.
（四）其他：肌肉无力,关节松弛,身材矮小,乳齿钙化不全作半透明状,但智力正常.
《诊断》
X线检查时,发现全身骨胳疏松.长骨细小,两端粗大,皮质极薄.各骨常有弯曲或骨折连接不良的畸形,脊椎体呈扁平,双凹,椎间盘膨大,双凸.
生活护理：
本病无特殊疗法.骨折应照常规予以复位和固定.平时应注意营养,避免损伤.
2014-07-27 19:45
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所谓骨折，顾名思义，就是指骨头或骨头的结构完全或部分断裂。多见于儿童及老年人，中青年也时有发生。病人常为—个部位骨折，少数为多发性骨折。经及时恰当处理，多数病人能恢复原来的功能，少数病人可留有不同程度的后遗症。骨折发生后，离医院较近者，可直接送医院或叫救护车。离医院比较远的病人，必须进行简单的处理，以防在送医院途中加重病情，甚至造成不可逆的后果。
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
仙灵骨葆胶囊
本品用于骨质疏松和骨质疏松症，骨折，骨关节炎，骨无菌性坏死等。
定坤丹
滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
氨甲环酸片
本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血.弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态,在未肝素化前,慎用本品。本品尚适用于:①前列腺、尿道、肺、脑、子宫、肾上腺、甲状腺、肝等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血；②用作组织型纤溶酶原激活物（t-PA）、链激酶及尿激酶的拮抗物； ③人工流产、胎盘早期剥落、死胎和羊水栓塞引起的纤溶性出血；④局部纤溶性增高的月经过多,眼前房出血及严重鼻出血；⑤用于防止或减轻因子VIII或因子IX缺乏的血友病患者拔牙或口腔手术后的出血； ⑥中枢动脉
