发病时间：不清楚
小儿遗传性血小板释放异常
补充说明：小儿遗传性血小板释放异常
a******W 2014-07-27 19:58
小儿遗传性血小板释放异常 小儿血小板释放功能缺陷性疾患 缺陷 花生 综合征
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
血小板释放功能缺陷是遗传性疾患，遗传方式有些至今尚未完全清楚。本组疾患进一步又分为两大类，一是储存池病，二是血小板释放障碍性疾患。前者为血小板的致密颗粒，后者为血小板内容物正常，但释放障碍，包括花生四烯酸释放缺陷、环氧化酶缺乏症，血栓素A2合成酶缺乏症等。最后诊断时先要排除继发性血小板释放功能障碍，然后借助检测血小板颗粒内容物、电镜等手段以确诊。
2014-07-27 19:58
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医生回答(1)
李周岚 主治医师 三甲
提问
小儿遗传性血小板释放异常综合征是一种遗传性出血性疾病，主要是由于血小板膜糖蛋白的遗传性缺陷，导致血小板膜糖蛋白质结构和功能异常，使血小板破坏过多，从而引起一系列出血症状。
小儿遗传性血小板释放异常综合征的发病原因尚不明确，可能与基因突变有关，属于常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于血小板膜糖蛋白的遗传性缺陷，导致血小板膜糖蛋白质结构和功能异常，使血小板破坏过多，从而引起一系列出血症状。小儿遗传性血小板释放异常综合征的患儿可能会出现皮肤黏膜出血、鼻腔出血、牙龈出血、消化道出血等症状，严重时还可能会出现颅内出血的情况。
小儿遗传性血小板释放异常综合征目前没有特效治疗方法，主要是对症支持治疗，出血严重时可以输注血小板进行治疗，必要时也可以进行手术治疗，如脾切除术等。此外，还需注意预防感染，避免磕碰，以免引起出血。如果小儿出现不适症状，建议及时就医。
2014-07-27 19:58
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血小板释放功能缺陷是一组异质性很大的疾患，也是遗传性疾患，遗传方式有些至今尚未完全清楚。在诱导剂作用下，血小板贮存颗粒中的内容物通过OCS释放到血小板外的过程称为释放(分泌)反应。如果贮存颗粒或是释放反应过程某个环节出现问题即可导致本组疾病的发生。实验室检查出血时间大多延长;血小板计数正常或轻度减少。常见的表现是鼻出血、瘀斑、月经及分娩后，拔牙及扁桃体摘除等有过度出血的症状，临床上表现轻、中度的出血，偶有严重出血致死者。
