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小儿卡纳万综合征
补充说明：小儿卡纳万综合征
a******W 2014-07-27 20:13
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿卡纳万综合征表现为生长迟缓、小头畸形、智力低下，有时伴随肌张力减低和共济失调。由于疾病的复杂性和对患儿发育的影响，建议及时就医以获取专业评估和治疗。
1.生长迟缓
小儿卡纳万综合征是由于遗传性神经肌肉传递障碍导致的运动功能受限，进而影响正常的生长发育。生长迟缓表现为身高和体重低于同龄儿童平均水平，可能伴有骨骼发育延迟。
2.小头畸形
该病是由基因突变引起的先天性疾病，可导致颅骨缝过早闭合，限制了胎儿期大脑的正常增长，从而引起小头畸形。小头畸形通常表现为头部前后径短缩，前额狭窄，头皮紧绷，有时伴随头皮静脉曲张。
3.智力低下
智力低下由多种因素造成，包括遗传变异、感染、中毒等，这些因素会影响大脑的功能，导致认知能力受损。智力低下涉及广泛的认知缺陷，包括感知觉、记忆、语言、思维等方面，但以适应性行为缺陷为主。
4.肌张力减低
肌张力减低可能是由神经系统的损伤或异常引起的，如缺氧、代谢紊乱等。当神经系统不能有效地控制肌肉收缩时，就会出现肌张力减低的情况。患者可能出现软弱无力、动作不协调等症状，在体格检查中会发现被动运动时阻力减弱的现象。
5.共济失调
共济失调多因遗传性脊髓性共济失调、小脑萎缩等原因导致的小脑功能障碍，使躯干和四肢随意运动的平衡协调产生障碍。共济失调主要表现为站立不稳、走路摇晃、肢体活动不灵活、精细运动困难等。
针对小儿卡纳万综合征，可以进行血液生化检查、基因检测以及神经电生理检查来评估病情。治疗措施主要包括物理疗法、职业疗法和营养支持，必要时可遵医嘱使用利鲁唑片、盐酸金刚烷胺胶囊等药物改善症状。患儿应保持良好的营养状态，避免剧烈运动，定期监测生长发育情况并接受专业康复训练。
2024-01-02 22:51
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一氧化碳（即煤气）中毒（carbonmonoxide poisoning）大多由于煤炉没有烟囱或烟囱闭塞不通，或因大风吹进烟囱，使煤气逆流入室，或因居室无通气设备所致。冶炼车间通风不好，发动机废气和火药爆炸都含大量一氧化碳。中毒机理是一氧化碳与血红蛋白的亲合力比氧与血红蛋白的亲合力高200～300倍，所以一氧化碳极易与血红蛋白结合，形成碳氧血红蛋白，失去携氧能力，造成组织窒息。
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
盐酸金刚烷胺片
用于帕金森病、帕金森综合征、药物诱发的锥体外系疾患，一氧化碳中毒后帕金森综合征及老年人合并有脑动脉硬化的帕金森综合征。也用于防治A型流感病毒所引起的呼吸道感染。
多烯磷脂酰胆碱胶囊
辅助改善中毒性肝损伤（如药物、毒物、化学物质和酒精引起的肝损伤）以及脂肪肝和肝炎患者的食欲不振、右上腹压迫感。
维生素C片
1.用于防治坏血病，也可用于各种急慢性传染性疾病及紫癜等辅助治疗。克山病患者发生心源性休克时，可用大剂量本品治疗。2.用于慢性铁中毒的治疗（维生素C促进去铁胺对铁的络合，使铁排出加速）。3.用于特发性高铁血红蛋白血症的治疗有效。4.用于治疗肝硬化、急性肝炎和砷、汞、铅、苯等慢性中毒时肝脏的损害。
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