发病时间：不清楚
小儿家族性脾性贫血
补充说明：小儿家族性脾性贫血
a******W 2014-07-27 20:18
小儿家族性脾性贫血 戈谢病 溶血性贫血 缺陷 红细胞寿命缩短
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
小儿家族性脾性贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，是由于先天性的基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，致使血红蛋白的组分改变，导致红细胞寿命缩短，引起的贫血。
小儿家族性脾性贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，是由于先天性的基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，致使血红蛋白的组分改变，导致红细胞寿命缩短，引起的贫血。小儿家族性脾性贫血的患儿通常会出现面色苍白、乏力、头晕、心悸、耳鸣等症状，如果不及时治疗，可能会导致病情加重，出现脾脏明显肿大的情况，还可能会出现胆结石、心力衰竭等并发症。
小儿家族性脾性贫血的患儿，可以在医生的指导下使用醋酸片、片等糖皮质激素类药物进行治疗，也可以遵医嘱使用硫唑嘌呤片、环磷酰胺片等免疫抑制剂进行治疗。如果出现了脾脏明显肿大的情况，而且药物治疗的效果不好，患儿也可以通过脾切除术的方式进行治疗，从而达到改善疾病的目的。
日常生活中，建议家长注意患儿的饮食健康，避免食用辛辣刺激的食物，如辣椒、花椒等。另外，患儿可以适当进食清淡易消化的食物，如小米粥、面条等。患儿也可以适当进食富含铁元素的食物，如猪肝、鸡肝等，有助于补充机体所需的营养，从而增强自身体质。
2014-07-27 20:18
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郑嘉怡 主治医师 三甲
提问
基因治疗 国外近年开展对戈谢病基因治疗的基础与临床研究，取得可喜的成果。应用造血祖细胞，成肌细胞移植，将GBA基因导入体内，并通过其增殖特性在体内获得大量含有GBA基因的细胞，产生具有生物活性的GBA，起到持久治疗作用。
2014-07-27 20:18
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
