首页> 内科> 神经内科> 智力发育障碍> 克兰费尔特综合征

精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

克兰费尔特综合征是一种男性先天性染色体异常疾病,主要特征是额外的X染色体,通常伴有生育能力下降、睾丸小和体毛分布异常。
克兰费尔特综合征由额外的X染色体导致,这些额外的染色体影响了精子生成和其他生殖功能。此外还可能伴随有其他身体发育异常。克兰费尔特综合征患者常表现为睾丸小、体毛稀疏、乳房发育过度等特征,以及生育能力下降。
诊断克兰费尔特综合征通常需要进行血液中的染色体分析,如荧光原位杂交技术(FISH)或高通量测序法。有时还需要进行内分泌检查以评估激素水平。克兰费尔特综合征目前没有特效治疗方法,但可以通过药物调节激素水平来改善症状,例如使用黄体酮替代疗法。对于不孕不育的问题,辅助生殖技术如体外受精可能会被考虑。
面对克兰费尔特综合征,建议患者保持积极的心态,同时关注营养均衡饮食,避免精神压力,确保充足的睡眠,以支持整体健康。

2023-12-25 23:09

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医生回答(1)

叶绾 主治医师 三甲

提问

可分为典型克兰费尔特综合征和不典型克兰费尔特综合征。   典型的克兰费尔特综合征:   约占本病的80%。在青春发育期前,由于缺乏症状,故不易发现。有少数人学习成绩较差,且青春发育期可能延迟1~2年。到发育期可表现出典型的症状:   ①男性第二性征发育差 睾丸小而硬,体积仅为正常男性的1/3或长度小于2厘米;男性第二性征发育差,约半数以上患者乳房女性化,皮肤细嫩,声音尖细像女性,比较肥胖,没有胡须,体毛少,阴毛呈女性分布,性功能低下。   ②身材奇特 身材高,四肢相对较长,下半身生长速度大于上半身和躯干,因而下半身长于上半身。   ③智力、精神异常 有部分患者有轻~中度智力发育障碍,精神异常或精神分裂症倾向。   ④可伴有其它疾病 如肺部疾病(肺气肿、慢性支气管炎)、静脉曲张、糖尿病等,   不典型克兰费尔特综合征:   有3个以上的X染色体的克兰费尔特综合征患者症状较典型克兰费尔特综合征严重。除有小睾丸、男性第二性征发育差外,均合并有严重的智力和躯体障碍。

2014-07-27 20:20

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克兰费尔特综合征 (先天性曲精管发育不全综合征,小睾丸症,先天性睾丸发育不全综合征,克氏征,XXY综合征)

克兰费尔特综合征(Kleinfelte’ssyndrome)(47,XXY),是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征。男性格外多了一条女性的性染色体。外表是男性,但通常阴茎比常人小,无生育能力,智力低下发生率增多。

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