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小儿Anderson-Fabry综合征
补充说明：小儿Anderson-Fabry综合征
a******W 2014-07-27 20:28
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
小儿Anderson-Fabry综合征是一种罕见的X染色体隐性遗传病，由α-半乳糖苷酶A基因突变导致，影响多个器官功能，主要通过心脏、肾脏和神经系统受累的表现进行诊断。
小儿Anderson-Fabry综合征是由于α-半乳糖苷酶A基因突变引起该酶活性降低或缺失，导致葡萄糖脑甘露聚糖不能被正常分解，在体内积累并堵塞小血管，从而引发一系列临床表现。此病症可能伴随发育迟缓、智力低下、肌张力减低、腱反射减弱等神经系统的异常。此外还可能出现肾功能衰竭、心绞痛、心律失常等症状。
针对此疾病的常规检查包括血生化检测、尿液分析、基因检测以及心电图等。其中，心电图可显示心室肥厚、传导障碍等心脏病变。治疗通常采用酶替代疗法，如使用阿加糖酶β-Gal进行替代治疗。对于肾功能不全患者，可考虑透析或移植手术以维持肾功能。
患儿家属应密切关注孩子的生长发育情况，定期带孩子到医院进行体检和相关专项检查，以便早期发现、早期干预，减少并发症的发生。
2024-01-27 10:38
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医生回答(1)
姚莉 主治医师 三甲
提问
血管角质瘤综合征是指一种由α-半乳糖苷酶缺乏引起的性染色体遗传性疾病，主要表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织(特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞，而网状内皮细胞受累较轻)中沉积。本病患者多为男性，女性是主要的病态基因携带者。
本病征又称弥漫性体血管角质、Fabry综合征、Anderson-Fabry综合征、Sweeley- Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。
(一)临床特点
1、发病年龄。主要为儿童期或青春期起病，最早为6岁。
2、皮肤改变。皮损主要在下腹、大腿和阴囊部位出现小红点，呈丘疹样紫癜。
3、眼部症状也较多见，有视网膜血管及眼结合膜血管迂曲扩张、角膜混浊、眼睑水肿，重者视力有影响。
4、神经系统症状。该系统症状较为常见，由于末梢神经、后根、脊髓后角病变而致四肢阵发性烧灼样疼痛和感觉异常。若自主神经系统受累，可出现阵发性腹痛、呕吐、腹泻、少汗、高热。垂体、丘脑下部等也可见受累，出现内分泌异常。脑血管壁受累则可引起偏瘫、失语、抽搐等局灶性症状。
5、一般症状。可有反复发热、出汗减少、四肢烧灼样感觉异常、肢端疼痛和肾功能衰竭，严重者可发生脑血管栓塞，危及患者生命。
6、其他症状。肾、心、肺、骨关节可出现相应症状，如心律失常、肺部水肿等。
(二)诊断要点
本病征诊断须结合病史、典型临床症状和相关实验室检查。
2014-07-27 20:28
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皮损是皮肤因为受外界的病原微生物感染或者是体内的病变而造成的皮肤损伤。大多数皮肤病的皮肤损害的形状及排列都具有一定规律，清楚地认识皮损的形状与排列有助于皮肤病的诊断和观测皮肤病的进展及预后。
