发病时间：不清楚
小儿Kast综合征软骨发育不全
补充说明：小儿Kast综合征软骨发育不全
a******W 2014-07-27 20:48
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精选回答(1)
李帆 副主任医师 晋中市第一人民医院 三甲
擅长：擅长领域：掌握最新的肺癌，乳腺癌，胃肠道肿瘤，妇科肿瘤等恶性肿瘤的诊疗知识，善于与患者沟通，指导患者健康饮食
提问
小儿Kast综合征软骨发育不全病因
(一)发病原因
本综合征由先天性中胚叶发育不良引起，并影响到软骨和血管组织，但无遗传性，无染色体异常。
(二)发病机制
可能是干骺血管吞噬钙化软骨异常，导致未钙化软骨的聚集，干骺端内软骨细胞错构增生而成。
病理变化：显示长管状骨变短弯曲，干骺端加宽，纵向劈开病骨，软骨内有多数圆形或卵圆形灰白色区，其间有骨隔膜，本病征的骨病变区，约有20%的患者可发生肉瘤性变，组织学检查可见小软骨细胞和大空泡软骨细胞相间排列紊乱，细胞间基质内钙化不良，细胞间有玻璃样软骨。
2014-07-27 20:48
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医生回答(1)
徐晓娴 主治医师 三甲
提问
小儿Kast综合征软骨发育不全是一种常染色体显性遗传疾病，通常会导致患儿出现身材矮小、四肢短缩、头部偏大等症状。
小儿Kast综合征软骨发育不全是由于患儿体内的染色体出现异常，导致体内的软骨发育不全，使患儿出现身材矮小、四肢短缩、头部偏大等症状，还可能会出现特殊面容，比如眼距增宽、鼻梁低平等。如果患儿的症状比较严重，还可能会导致出现脊柱畸形、足外翻等症状。小儿Kast综合征软骨发育不全目前没有特效的治疗方法，患儿可以在医生的指导下使用重组人生长激素、生长激素释放素等药物进行治疗，也可以通过手术的方式进行治疗，比如自体骨髓移植、软骨移植等。
建议患儿在日常生活中要注意饮食，避免食用辛辣刺激性的食物，可以多吃一些富含维生素、蛋白质等营养物质的食物，如苹果、牛奶、鸡蛋等，可以补充身体所需要的营养，有利于身体健康。同时，患儿还要注意休息，避免过度劳累，以免加重病情。
2014-07-27 20:48
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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1.各型急性白血病，特别是急性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和簟样肉芽肿、多发性骨髓病；2.头颈部癌、肺癌、各种软组织肉瘤、银屑病；3.乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、恶性葡萄胎、绒毛膜上皮癌、睾丸癌。
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用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
