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小儿Wissler-Fanconi综合征
补充说明：小儿Wissler-Fanconi综合征
a******W 2014-07-27 21:24
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
小儿Wissler-Fanconi综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，以葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏和Fanconi综合征为特征，导致溶血性贫血和肾小管功能障碍。
小儿Wissler-Fanconi综合征是由于基因突变引起葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏，影响红细胞稳定性，导致溶血。同时，肾脏无法有效重吸收氨基酸和磷酸盐，引发Fanconi综合征。该综合征可能包括溶血性贫血的症状，如黄疸、疲劳和尿色深黄；以及Fanconi综合征引起的症状，如生长迟缓、骨质疏松等。
常规实验室检查可发现G6PD活性降低和血清肌酐水平升高。特定基因检测可确认G6PD基因变异。此外，可通过血液学检查评估溶血程度，X线检查评估骨骼发育情况。治疗通常侧重于预防和管理症状，对于溶血性贫血，可使用水飞蓟宾胶囊、辅酶Q10片等药物来支持肝脏功能。对于肾小管损伤，可以考虑应用维生素D制剂促进钙磷吸收。定期监测电解质平衡和肾功能至关重要。
患者应避免摄入可能导致溶血加剧的食物和药物，如蚕豆及其制品以及某些抗生素。保持良好的生活习惯，如均衡饮食和适量运动，有助于减少症状发作的风险。
2024-01-20 16:47
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医生回答(1)
林玉翎 主治医师 三甲
提问
变应性亚败血症综合征即变应性亚败血症又称Wissler-Fanconi综合征、Wissler综合征、亚急性变应性热等。是一种较少见的以长期的间歇性持续性发热、皮疹、关节痛、白细胞增多血培养阴性为主要特征的感染-变态反应综合征。很多人考虑本征的临床表现、实验室检查和病情发展与幼年类风湿性关节炎相似,因此认为是全身性类风湿病的一种临床类型或一个临床阶段并非一个独特的疾病。也有人认为它是介于风湿热与类风湿病之间的变态反应性疾病，与自身免疫有关。流行病学：多发生于2～10岁的小儿。男女均可得病，男孩较多。
2014-07-27 21:24
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当口温高于37.3℃或肛温高于37.6℃，一日间的变化超过 1.2℃，即称之为发热。按照发热的高低，可区分为下列几种临床分度：低热 37.4℃～38℃ 中等度热 38.1℃～39℃ 高热 39.1℃～41℃ 超高热 41℃以上，持续4周以上，为持续性发热。
注射用盐酸头孢吡肟
本品可用于治疗成人和2月龄至16岁儿童上述敏感细菌引起的中重度感染，包括下呼吸道感染 (肺炎和支气管炎) ，单纯性下尿路感染和复杂性尿路感染 (包括肾盂肾炎) ，非复杂性皮肤和皮肤软组织感染，复杂性腹腔内感染 (包括腹膜炎和胆道感染) ，妇产科感染，败血症，以及中性粒细胞减少伴发热患者的经验治疗。也可用于儿童细菌性脑脊髓膜炎。 怀疑有细菌感染时应进行细菌培养和药敏试验，但是因为头孢吡肟是一革兰阳性和革兰阴性菌的广谱杀菌剂，故在药敏试验结果揭晓前可开始头孢吡肟单药治疗。对疑有厌氧菌混合感染时，建议合用其他抗厌氧菌药物，如甲硝唑进行初始治疗。一旦细菌培养和药敏试验结果揭晓，应及时调整治疗方案。 本品适用于接受腹腔手术的患者的预防性用药。
曲尼司特胶囊
本品为抗变态反应药，可用于支气管哮喘及过敏性鼻炎的预防性治疗。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
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