发病时间：不清楚
小儿苯丙酮尿症
补充说明：小儿苯丙酮尿症
a******W 2014-07-27 21:31
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精选回答(1)
包永忠 主任医师 内蒙古监狱管理局第二医院
擅长：擅长治疗心脑血管疾病、高血压、高血脂及肺炎、糖尿病、泌尿系感染、传染病、皮肤性病科等全科疾病的诊断与治疗。
提问
小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所导致的一种疾病。
小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶缺陷所致。苯丙氨酸不能正常代谢，在体内大量堆积，从而导致小儿出现一系列的临床症状，如智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等。小儿苯丙酮尿症一旦确诊，需要及时进行治疗，治疗方法主要包括饮食治疗、药物治疗和特殊治疗。饮食治疗主要是低苯丙氨酸饮食，适当控制蛋白质的摄入量，以免血苯丙氨酸升高，影响小儿的生长发育。药物治疗是指补充小儿所需的苯丙氨酸，如给小儿口服特殊奶粉，或者补充维生素B12和叶酸等。特殊治疗主要是酶替代治疗，酶替代治疗是目前治疗苯丙酮尿症的主要方法。
此外，在日常生活中，家长应注意患儿的饮食调理，适当给患儿补充含蛋白质的食物，如鸡蛋、牛奶等，同时保证患儿充足的睡眠时间，有助于病情的恢复。
2018-05-09 18:29
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医生回答(2)
张绅德 主治医师 三甲
提问
小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢障碍疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而引起血液中苯丙氨酸浓度增高。
小儿苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，进而影响神经递质合成，造成神经系统损伤。典型表现为智力低下、皮肤、毛发色素减淡以及尿液有鼠臭味。其他可能的症状包括呕吐、腹泻、皮炎等。
可以通过血苯丙氨酸测定、DNA分析或羊水穿刺来确诊。此外还可做脑电图、头颅磁共振成像等以评估大脑发育情况。早期诊断和低苯丙氨酸饮食治疗是关键，通常采用特殊配方奶粉替代普通奶粉。必要时可遵医嘱使用苯丙氨酸解氨酶抑制剂如BH4或5-羟色胺前体化合物。
患儿应定期监测血液中的苯丙氨酸水平，在医生指导下调整饮食计划，确保充足的营养摄入同时避免高苯丙氨酸食物。
2024-03-03 09:17
举报李成希 主治医师 三甲
提问
小儿苯丙酮尿症病因
为先天代谢性疾病，常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷从而引起苯丙氨酸（PA）代谢障碍，引起中枢神经系统的损伤。
2014-07-27 21:31
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小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
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