发病时间：不清楚
小儿迪格奥尔格综合征
补充说明：小儿迪格奥尔格综合征
a******W 2014-07-27 21:48
小儿迪格奥尔格综合征 迪格奥尔格综合征 免疫缺陷病 咽囊 甲状旁腺
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿迪格奥尔格综合征是一种先天性免疫缺陷病，由基因突变导致胸腺发育不全引起，主要表现为免疫功能缺陷、面部畸形和身材矮小。该病需要及时诊断和治疗以预防感染。
小儿迪格奥尔格综合征是由于22号染色体短臂缺失所致的遗传性疾病，影响胸腺发育，进而干扰T细胞成熟，导致免疫系统异常。典型症状包括反复感染、生长迟缓、面部畸形如上颌骨发育不足、胸骨裂等。部分患者还可能出现甲状腺功能减退、高钙血症等症状。
常规实验室检查可能显示淋巴细胞减少和Ig水平降低。影像学检查如X线片可评估骨骼发育情况，而胸部CT有助于观察胸腺大小。治疗通常包括抗生素治疗感染、营养支持以及针对特定并发症的管理。有时会使用造血干细胞移植来改善免疫状态。
患儿家属应注意定期监测孩子的生长发育指标，同时确保充足的休息与营养摄入，避免接触可能导致感染的风险因素。
2024-03-20 19:07
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医生回答(1)
陈茵沫 主治医师 三甲
提问
迪格奥尔格综合征即先天性无胸腺或发育不全，属于原发性细胞免疫缺陷病。由于胚胎期第三、第四咽囊发育障碍，使胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全而引起先天性异常。患儿常伴其他先天性畸形。
2014-07-27 21:48
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迪格奥尔格综合征(DGS)与染色体22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床疾病的总和，以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征，意思为由于22q11缺失所致的心脏缺损(Cardiac)，面部异常(Abnormal)，胸腺发育不全(Thymic)，上颚畸形(Cleft)和血钙降低(Hypocalcemia)。
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敏感菌引起的呼吸道感染如肺炎、支气管肺炎、感染性胸膜炎、脓胸、肺脓疡、感染性支气管扩张、慢性支气管炎急性发作以及囊性纤维化病人肺部感染。泌尿道感染如急慢性肾盂肾炎、前列腺炎、膀胱炎、附睾炎以及慢性复发性泌尿道感染。耳鼻喉感染 ：如中耳炎、鼻窦炎、乳突炎等。淋病 ：包括淋病性尿道、直肠、咽部感染，以及由耐药性淋球菌引起的感染等。皮肤、软组织感染如感染性溃疡、伤口感染、脓肿、蜂窝组织炎、外耳炎、烧伤后感染。腹腔内感染如腹膜炎、腹腔内脓肿、胆管炎、胆囊炎、胆囊积脓等。妇科感染如输卵管炎、子宫内膜炎、盆腔炎。骨关
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