发病时间：不清楚
氨基酸尿高磷酸尿综合征
补充说明：氨基酸尿高磷酸尿综合征
a******W 2014-07-27 22:03
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
氨基酸尿高磷酸尿综合征患者可以采取低蛋白饮食、限制磷摄入、维生素D替代、抗代谢药物治疗、肾移植等治疗措施进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.低蛋白饮食
通过减少食物中蛋白质含量来降低氮负荷，通常建议每天蛋白质摄入量不超过0.6-0.8克/公斤体重。低蛋白饮食有助于减轻肾脏负担，减少含氮废物的产生，适用于缓解氨基酸尿高磷酸尿综合征患者的症状。
2.限制磷摄入
限制富含磷的食物如加工食品、软饮料及动物内脏等，必要时可使用无磷配方产品。高磷酸尿症是该综合症的核心表现之一，控制磷摄入有助于改善病情。
3.维生素D替代
补充维生素D以促进钙质吸收利用，可能需要定期监测血钙水平调整剂量。由于本综合症常伴随低血磷与骨骼异常，适当提高体内维他命D浓度有利于提升骨密度并预防骨折风险。
4.抗代谢药物治疗
抗代谢药物能够干扰细胞生长和分裂过程，常用药物包括环磷酰胺、甲氨蝶呤等，在医生指导下使用。这类药物能抑制异常增生的细胞活性，对某些类型的肿瘤有效，并且对于某些遗传性疾病的治疗也有一定作用。
5.肾移植
当上述保守疗法无效或患者存在严重并发症时，应考虑行肾移植手术；手术由经验丰富的泌尿外科医师执行。肾移植旨在恢复肾脏功能，解决因该综合症导致的液体潴留等问题。术后需密切监测免疫状态及可能出现的相关并发情况。
在诊断氨基酸尿高磷酸尿综合征后，应避免食用高磷食物，如加工食品和乳制品，以减少肾脏负担。同时，保持充足的水分摄入，促进尿液排出，有助于改善症状。
2023-12-26 21:18
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医生回答(1)
苏棋 主治医师 三甲
提问
1.饮食控制 因氨基酸尿种类不同而异 (1)胱氨酸尿病：应给予低蛋氨酸饮食 (2)色氨酸苯丙氨酸酪氨酸尿患者：应给予高蛋白饮食补充烟酰胺;但如出现共济失调及精神症状时应禁食蛋白 2.水化尿液 多饮水维持多尿(包括夜间)要保证24h尿量达4L以上特别强调夜间临睡前饮水使夜尿量维持在1.5L以上;因为夜间长时间不饮水尿液高度浓缩是胱氨酸尿症形成尿路结石的关键 3.对症治疗 (1)碱化尿液：胱氨酸尿患者可服枸橼酸钠或碳酸氢钠以碱化尿液目的是增加胱氨酸溶解防止结石形成使用剂量应因人而异维持尿pH在7.5以上一般开始使用碳酸氢钠1.0g3次/d以后随尿pH值变化加以调整也可使用10%枸橼酸钾以10ml3次/d为起始剂量 (2)静脉输注葡萄糖口服抗生素等 4.药物治疗
2014-07-27 22:03
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高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果;有些即使采取各种措施，使血浆氨基酸水平接近正常，也无法改善临床症状。肾性氨基酸尿是近端肾小管重吸收氨基酸障碍，使大量氨基酸从尿中排出。从尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸、牛磺酸、甲基组氨酸等。此外，丝氨酸、苏氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸等也可有少量排出。
症状起因：(一)发病原因是一种家族遗传性疾病，属常染色体隐性遗传性疾病。影响因素有年龄、性别、饮食、生理变化、遗传等。病因与分类：1.生理性氨基酸尿由生理变化所致。2.病理性氨基酸尿由疾病致氨基酸尿有：(1)“肾前性”氨基酸尿：①“溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿症、槭树汁尿症，是由某种氨基酸代谢缺陷所致。②“竞争性”氨基酸尿：如高脯氨酸血症等，系在肾小管内与同一转运系统的氨基酸竞争所致。(2)“肾性”氨基酸尿：是近曲小管转运缺陷所致。①单组氨基酸转运系统缺陷：即近端肾小管对某组氨基酸的转运系统缺陷，而使该组氨基酸从尿中排出，包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸、胱氨酸、脯氨酸、羟脯氨酸、甘氨酸、天门冬氨酸、谷氨酸等。②多组氨基酸转运系统缺陷：由于近端曲管有多种功能缺陷，出现多种氨基酸尿，同时还伴有糖尿、高磷酸盐尿、尿酸化功能障碍等，如Fanconi综合征、Lowe综合征等。(二)发病机制尿中氨基酸总量排泄增加或个别氨基酸排泄显著增多，称为氨基酸尿。氨基酸是人体内的一种重要营养物质，体内的大部分氨基酸可用来合成蛋白质。血浆中氨基酸可以自由通过肾小球被滤出到原尿中，其中绝大部分可通过近端肾小管被重新吸收回血液。当肾小管功能减退时，尿中氨基酸排出增加。引起氨基酸尿的原因很多，绝大部分属遗传性疾病，也有因药物或毒物导致肾损害引起。病理性氨基酸尿可分为溢出性氨基酸尿和肾性氨基酸尿。前者指血液氨基酸增加，超过了肾小管的重吸收能力;后者是由于先天性肾小管病变，如Fanconi综合征、肝豆状核病变等。肾性氨基酸尿是遗传性疾病，包括碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)、中性氨基酸尿(Hartnup病)、其他氨基酸尿等，是近曲小管转运缺陷所致。碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)是最常见的氨基酸尿，易形成胱氨酸结石，为草酸盐结石形成提供裸核。中性氨基酸尿(Hartnup病)多在儿童发病或加重。其他亚氨基甘氨酸尿、单纯性胱氨酸尿、单纯性甘氨酸尿和二羧基氨基酸尿较少见。
就诊科室：肾
