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小儿弗里德赖希共济失调症
补充说明：小儿弗里德赖希共济失调症
a******W 2014-07-27 22:08
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
小儿弗里德赖希共济失调症是一种慢性、进行性神经退行性疾病，主要影响儿童的大脑和脊髓，导致运动协调障碍和平衡问题，通常伴有缓慢进展的共济失调。
小儿弗里德赖希共济失调症是由于FRDA基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病。该基因编码蛋白frataxin，其功能缺失导致铁代谢异常，积累在神经细胞内形成含铁包涵体，进一步引发神经元损伤。典型表现为逐渐加重的下肢共济失调、肌肉萎缩、肌张力减低、深感觉丧失以及锥体束征阳性等。此外还可能伴随有眼球震颤、吞咽困难、发音不清等症状。
诊断此病时，医生可能会建议进行血清维生素E水平检测、头颅MRI成像、基因检测等。其中，基因检测可直接检出FRDA基因中的GAA三核苷酸重复扩增，从而确诊本病。目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗。如物理疗法通过康复训练来维持患者的功能状态；营养支持包括补充高热量饮食以满足机体需求。
面对这种复杂的神经系统疾病，家属应给予孩子充分的理解与关爱，避免因行动不便带来的心理压力，同时关注孩子的营养均衡，确保充足的休息时间。
2024-02-23 11:42
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医生回答(1)
李佳红 主治医师 三甲
提问
小儿弗里德赖希共济失调症病理
1．中枢神经系统 FRDA在中枢神经系统表现特异性的病理学改变。脊髓后索变性萎缩是本病的一个标志。后索表面上看起来萎缩变细、呈浅灰色半透明状。在薄束，纤维丢失、脱髓鞘及纤维性神经胶质增生比楔束严重。背侧脊髓小脑束比腹侧萎缩更明显。Clarke柱显示明显神经元丧失，前角运动细胞基本正常，但皮质脊髓束可受累。脑干薄束核和楔束核出现萎缩、突触变性、胶质增生，内侧丘系髓鞘脱失、变细，脑神经中起源于I、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ的感觉神经可见神经纤维丧失、脱髓鞘。小脑萎缩并不是FRDA的特征。Purkinje细胞轻度丧失，深部小脑核中齿状核神经元丧失、胶质增生，小脑上脚明显萎缩。
丘脑、纹状体、黑质看起来不象与FRDA疾病直接受累，基底节的壳核、下丘脑核在有些病例中表现为中度神经元丧失，大脑皮质除运动区可有大锥体细胞丧失外，一般正常。视神经及视束也呈现不同程度的受累。总之，FRDA的神经病理学主要表现中枢感觉传导通路、小脑传出通路以及皮质脊髓束的远端部分的萎缩，这正与FRDA的临床表现相对应。
2．周围神经系统 在FRDA，多发感觉周围神经轴索受损明显，而运动周围神经相对完整。早期可见背根神经节(DRG)中的感觉神经元丧失，特别是左腰骶部感觉神经中枢支轴索变性致背根神经萎缩变细、周围支变性引起周围神经有髓纤维丧失。
3．心脏 在FRDA，心脏的受累及亚临床受累较常见。其中心脏扩大是典型的改变，伴有心室壁及室间隔增厚。心包粘连也较常见。显微镜下可见心肌肥厚，结缔组织增生，心肌细胞内铁沉积、炎症细胞浸润等。
4．其他 在FRDA，骨骼畸形如脊柱侧弯、弓形足、马蹄内翻足、爪形趾等十分常见。手部小肌肉、小腿远端和足部肌肉的萎缩也是本病的一个共同特征。另外，约10%的FRDA病人有糖尿病。
2014-07-27 22:08
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变性是细胞或细胞间质的一系列形态学改变并伴有结构和功能的变化(功能下降)，表现为细胞内或细胞间质中出现非生理性物质或生理性物质过度堆集。 但我们通常生活中接触到的变性则多为第三种意思：即易性，通过外科手术方式使人的生殖器官发生改变，切除男性生殖器官移植女性生殖器官或是切除女性生殖器官移植男性生殖器官。 通常想变性(易性)的人群往往患有易性病。 易性病(transexuals)是性身份严重颠倒性疾病，患者通常在3岁时萌发，青春期心理逆变，持续地感受到自身生物学性别与心理性别之间的矛盾或不协调，深信自己是另一性别的人，强烈地要求改变自身的性解剖结构，为此要求作易性手术以达到信念，在易性要求得不到满足时，常因内心冲突而极度痛苦，甚至导致自残、自戕。
多发人群：通常在3岁时萌发，青春期心理逆变
安神补脑液
生精补髓，益气养血，强脑安神。用于肾精不足、气血两亏所致的头晕、乏力、健忘、失眠；神经衰弱症见上述证候者。
参芪降糖颗粒
益气养阴，滋脾补肾。主治消渴症，用于II型糖尿病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
二十五味珊瑚丸
开窍、通络、止痛。用于“白脉病”、神志不清，身体麻木、头晕目眩、脑部疼痛、血压不调，头痛，癫痫及各种神经性疼痛。
