发病时间：不清楚
戈尔伯杰综合征
补充说明：戈尔伯杰综合征
a******W 2014-07-27 22:50
戈尔伯杰综合征 β-葡萄糖苷酸酶缺乏症 骨骼 侏儒 肝脾肿大
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
戈尔伯杰综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要特征为身材矮小、智力低下、特殊面容和皮肤异常，通常由特定基因突变引起。
戈尔伯杰综合征是由于特定基因突变导致的常染色体显性遗传病。这些基因编码蛋白质参与细胞生长、分化和代谢过程，其功能障碍影响身高发育和大脑发育。患者可能表现为身材矮小、智力低下、特殊面容，如厚嘴唇、大鼻子等，以及皮肤异常，如多毛症或色素沉着不均。
针对该疾病的诊断通常包括内分泌学评估、头颅MRI以评估脑部结构、血液中的生长激素水平检测以及基因分析。治疗策略需个体化制定，可能涉及营养支持、生长激素替代疗法和行为疗法。必要时，可咨询专业医生的意见。
面对戈尔伯杰综合征，家庭成员应给予患者充分的理解和支持，确保患者的日常活动安全，并鼓励参加适宜的社交活动，促进身心健康。
2024-02-08 10:43
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医生回答(1)
吴英星 主治医师 三甲
提问
你好这病又称戈尔伯杰综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气尿中可以排出过多硫酸皮肤素为一种常染色体隐性遗传病
2014-07-27 22:50
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肝脏和脾脏均增大。肝脾一般在肋下不能触及，当内脏下垂或横膈下降或深吸气时，肝脾才能被触及，但不超过肋下1cm，且质地较软。肝脾肿大常见于慢性肝炎、伤寒、血吸虫病、肝硬化早期、白血病时。粒细胞白血病时，可见高度脾肿大。
症状起因：引起肝脾肿大的病因很多，归纳分析，大概有以下数种：1、肝肿大的病因：(1)脂肪肝(2)含铁血黄素沉着症(3)肝糖原积累症(4)肝豆状核变性(5)血吸虫(6)肝吸虫(7)弓形虫(8)巨细胞病毒感染(9)风疹病毒感染(10)乙肝病毒感染(11)先天性胆道闭锁(12)肝肿癌(13)克山病(14)肺吸虫病(15)肝包虫病(16)中毒性肝炎(17)半乳糖血症(18)肝淀粉样变性(19)门脉高压症2、脾肿大的病因：(1)巨细胞病毒感染(2)风疹感染(3)乙肝病毒感染(4)传染性单核细胞增多症(5)弓形体病(6)血吸虫(7)包虫病(8)淀粉样变性(9)高雪病(10)半乳糖血症(11)高脂蛋白血症(12)范可尼综合症(13)脾亢(14)斑替氏综合症(15)粘多糖I型(16)组织胞浆菌病(17)黑热病
就诊科室：消化、肝病、肝胆
