发病时间：不清楚
先天性红细胞生成不良性贫血
补充说明：先天性红细胞生成不良性贫血
a******W 2014-07-27 23:26
先天性红细胞生成不良性贫血 弟弟 先天性红细胞生成异常性贫血 维生素B12 叶酸
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性红细胞生成不良性贫血可以通过红细胞输注、铁剂治疗、维生素B12和叶酸补充、EPO治疗、骨髓移植等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估是否需要调整治疗方案。
1.红细胞输注
当患者血红蛋白水平低于一定阈值时，需要通过静脉注射或口服方式给予患者红细胞悬液。此方法能够迅速提高患者的血红蛋白浓度，缓解贫血引起的症状，如乏力、头晕等。适用于急性失血或严重贫血导致组织缺氧的情况。
2.铁剂治疗
铁剂治疗通常包括口服或静脉注射铁制剂，具体剂量和频次取决于患者缺铁程度及身体状况。铁是合成血红蛋白的重要元素，缺乏铁会导致小细胞性贫血。补充铁剂可纠正缺铁状态，促进红细胞生成，改善贫血症状。
3.维生素B12和叶酸补充
维生素B12和叶酸可通过口服药片或注射形式给予患者，具体用法和剂量需遵医嘱执行。这些营养素对于红细胞发育至关重要，缺乏可能导致巨幼细胞性贫血。补充可纠正此类贫血并改善血液学参数。
4.EPO治疗
EPO治疗通常采用皮下注射的方式给药，起始剂量根据患者体重计算，然后根据效果调整。EPO是一种刺激造血干细胞增殖和分化为红系祖细胞的因子，在某些类型贫血中能增加红细胞数量。该药物适合于肾性贫血和其它原因造成的贫血。
5.骨髓移植
骨髓移植涉及从供体体内获取健康骨髓或其成分，并将其植入患者体内重建其造血功能。该策略针对多种遗传性贫血疾病有效，因为新产生的正常造血干细胞可替代异常或受损者。移植后需密切监测感染风险及可能发生的移植物抗宿主病。
先天性红细胞生成不良性贫血患者应避免高海拔环境，减少氧气消耗，以免加重贫血症状。饮食方面，宜选用高铁、高叶酸食物，如瘦肉、绿叶蔬菜，以支持红细胞生成。
2024-01-28 03:10
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医生回答(1)
张晓云 主治医师 三甲
提问
你好，发病机制至今不清楚。体外研究提示：各型CDA的造血异常主要在红细胞系本身，造血微环境及粒系、巨核系细胞无明显异常;形态上正常或无明显异常的红细胞与形态上明显异常的红细胞均来自同一克隆;核碎裂、多核可能与核蛋白合成异常、核膜异常或缺乏、核孔增宽、胞质和核内物质分布紊乱有关。
2014-07-27 23:26
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先天性红细胞生成异常性贫血(congenitaldyserythropoietic anemia，CDA)是一种很少见的遗传性红细胞系无效造血家族性疾病。其临床特点为慢性、难治性轻或重度贫血，伴持续或间断性黄疸，骨髓表现为红细胞系无效造血、多核、核碎裂和其他形态异常。
定坤丹
滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
还原型谷胱甘肽片
用于肝损伤、肾损伤、化放疗保护、糖尿病、缺血缺氧性脑病等。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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用于明确原因的缺铁性贫血。
