发病时间：不清楚
小儿尖头并指趾综合征
补充说明：小儿尖头并指趾综合征
a******W 2014-07-27 23:46
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿尖头并指趾综合征表现为头部呈尖顶状，并伴有手指或脚趾并指或并趾的情况发生。
小儿尖头并指趾综合征是由于特定基因突变导致的遗传性疾病，影响了胎儿期骨骼和软组织的正常发育。这些异常包括颅骨缝线过早闭合以及指(趾)间关节处的骨化不完全，从而形成头部尖锐和指(趾)端相接的现象。
此外，若存在外伤史可能导致局部肿胀、疼痛等不适症状，但并不会出现头部尖锐和指(趾)端相接的症状。
针对小儿尖头并指趾综合征，应定期监测患儿的生长发育情况，以早期发现和干预可能存在的并发症。必要时可遵医嘱使用营养神经药物治疗，如维生素B12片、甲钴胺片等。
2023-12-29 18:41
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医生回答(1)
孙筱柔 主治医师 三甲
提问
你好！本病征病因尚未明，偶见遗传或家族性，以往曾认为骨炎，佝偻病，羊水中脐带压迫，先天性梅毒，风疹等为本病征的原因，目前多认为系常染色体显性遗传，也可呈隐性遗传。
2014-07-27 23:46
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小儿尖头并指趾综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)是一种少见的常染色体显性遗传病，发生率为1/160，000，主要表现在颅骨和颜面骨的异常，且伴有并指(趾)畸形的一组病征。又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等。
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