发病时间：不清楚
小儿常染色体显性小脑性共济失调
补充说明：小儿常染色体显性小脑性共济失调
a******W 2014-07-28 09:36
小儿常染色体显性小脑性共济失调 小孩 小脑性共济失调 左旋多巴 恶心
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿常染色体显性小脑性共济失调可以考虑平衡功能训练、营养支持治疗、抗痉挛药物、神经营养药物、基因治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以获得专业评估和治疗。
1.平衡功能训练
平衡功能训练通常包括一系列针对身体协调性和稳定性提高的活动，由物理、职业或言语治疗师指导完成。此措施有助于改善患者因小脑受损而引起的运动协调障碍，进而缓解共济失调的症状。
2.营养支持治疗
营养支持治疗通过提供均衡饮食或特殊配方食品来保证患者的营养需求，可能需要调整至易于咀嚼和吞咽的食物。良好的营养状态有助于支持神经系统的健康，对改善共济失调有积极影响。
3.抗痉挛药物
抗痉挛药物如巴氯芬可通过口服给药，根据医嘱确定剂量并定期服用。这类药物可减轻由肌张力增高导致的震颤及不自主运动，从而缓解某些类型的共济失调相关症状。
4.神经营养药物
神经营养药物如维生素B族成员可通过口服或注射方式给予，需按处方规定频率使用。这些药物能够促进神经元存活和再生，对于遗传性共济失调中受损的大脑功能恢复有益。
5.基因治疗
基因治疗涉及将正常或缺失部分的基因导入患者体内，以纠正异常表达；具体方法取决于目标基因类型。针对特定致病基因的修复作用可期望稳定甚至逆转某些形式的小脑性共济失调进展。
在儿童期出现共济失调时，应避免高脂肪食物摄入过多，以免加重消化系统负担，延缓病情恢复进程。
2024-03-16 17:18
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医生回答(1)
张晓云 主治医师 三甲
提问
对症治疗：苯海索(安坦)或左旋多巴可用于肌张力不全或其他锥体外症状。①苯海索(安坦)：口服，开始时一日1～2mg;逐日递增至一日5～10mg，分次服用。②左旋多巴：口服：开始0.25～0.5g/次，3～4次/日，每隔34日增加0.125-0.5g。维持量3-6g/日，分3-4次服，在剂量递增过程中如出现恶心等，应停止增量，待症状消失后再增。
2014-07-28 09:36
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常染色体显性小脑性共济失调(autosomaldominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状，也可见不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、脑神经麻痹等。常见各种临床症状的组合：单纯小脑征、小脑征和脑干征、小脑和基底节综合征、脊髓或周围神经病征、小脑征和特殊感觉(听、视)障碍、小脑和垂体功能障碍、小脑和肌阵挛综合征、小脑和锥体性肌张力增高等。近年来发现几种三核苷酸重复扩展的突变类型，称为显性脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)，又分10余种亚型，以CAG三核苷酸重复扩展最多见。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
食道平散
食道癌、贲门癌、胃癌、贲门痉挛、食道狭窄梗阻、食道炎和各种咽喉炎等。主要用于中、晚期食道癌引起的食道不适、吞咽困难、滴水不下、噎嗝、反涎及各种食道疾患，也可用于放疗，化疗的配合治疗及正常人食道和胃肠道的癌变防治。
盐酸替扎尼定片
盐酸替扎尼定片为中枢性骨骼肌松弛药，用于降低因脑和脊髓外伤、脑出血、脑炎以及多发性硬化病等所致的骨骼肌张力增高、肌痉挛和肌强直。
天麻钩藤颗粒
平肝熄风，清热安神。用于治疗肝阳上亢型高血压等所引起的头痛、眩晕、耳鸣、眼花、震颤、失眠。
