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克里格勒-纳贾尔综合症
补充说明：克里格勒-纳贾尔综合症
a******W 2014-07-28 10:46
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
克里格勒-纳贾尔综合症是一种遗传性溶血性贫血疾病，由葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏导致，主要影响红细胞的稳定性，使其容易破裂和溶解。
克里格勒-纳贾尔综合症是由于G6PD基因突变引起G6PD活性降低，使得红细胞对氧化剂敏感，易受到氧化损伤而发生破裂。当患者摄入某些氧化物质如蚕豆或使用某些药物时，会导致溶血反应加剧。该疾病的主要表现为慢性溶血性贫血，伴随黄疸、疲劳、尿色深黄等症状。严重情况下可出现急性溶血发作，伴有腰痛、发热、呕吐等不适。
诊断通常包括全血细胞计数、血生化分析、G6PD活性检测以及红细胞脆性试验。有时还需要进行基因检测以确认G6PD缺陷的存在。轻至中度病情可通过避免接触诱发因素来管理，如特定食物或药物。对于严重的溶血事件，可能需要输血或静脉注射补液治疗。若因感染诱发溶血，则需针对感染进行抗生素治疗。
患者应保持良好的生活习惯，避免高脂肪饮食，减少肝脏负担，同时注意避免接触已知诱发溶血的食物和药物。
2023-12-31 02:28
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医生回答(1)
邓乐 主治医师 三甲
提问
克里格勒-纳贾尔综合症病因
克里格勒-纳贾尔综合征Ⅰ型，首由Crigler等于1952年报道，系常染色体隐性遗传，父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏，不能形成结合胆红素，致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素，经尚未发育成熟的血-脑脊液屏障，扩散入脑脊液及脑实质内，引发胆红素脑病。
克里格勒-纳贾尔综合征Ⅱ型，由Arias于1962年发现，故又称Arias综合征。一般认为系常染色体显性遗传，伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏，致胆红素结合障碍，引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素，故较少发生胆红素脑病。
2014-07-28 10:46
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克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjar syndrome，CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸，是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症。
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