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哪些是遗传病
补充说明：哪些是遗传病
a******W 2014-07-28 11:05
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
遗传病是由基因突变或染色体异常导致的疾病，具有家族聚集性和遗传性。
遗传病是由基因突变或染色体异常引起的疾病，这些变异可能会影响蛋白质的功能或产生有害分子。不同类型的遗传病有不同的临床表现。例如，囊性纤维化可能导致呼吸困难、黏液稠厚等；镰状细胞贫血则会引起疼痛、器官损伤等问题。
针对遗传病的诊断通常包括基因检测、血液学分析、超声波扫描等。例如，通过全外显子组测序可以识别特定的基因突变。遗传病的治疗方法取决于具体疾病类型。有些疾病可能需要药物治疗，如用于癫痫发作；而另一些可能需要手术干预，比如囊性纤维化的肺移植。
面对遗传病，重要的是保持健康的生活方式，定期体检以及遵循医嘱进行治疗管理。此外，建议患者与家人进行开放且尊重的沟通，共同应对疾病的挑战。
2024-02-12 06:22
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孙筱柔 主治医师 三甲
提问
约有3360多种，如家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、多指、并指
2014-07-28 11:05
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是一类从粘膜表面突出到结肠肠腔内的隆起状的病变，在未确定病理性质前均称为结肠息肉，按病理可分为：腺瘤样息肉(包括乳头状腺瘤)最常见，炎性息肉，肠粘膜受长期炎症刺激增生的结果，错构瘤型息肉，其他，如粘膜肥厚增生形成增生性息肉，淋巴组织增生，类癌等疾患。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
复方氨肽素片
用于银屑病（牛皮癣）。
奥利司他胶囊
奥利司他胶囊结合微低热能饮食适用于肥胖和体重超重者包括那些已经出现与肥胖相关的危险因素的患者的长期治疗。奥利司他胶囊具有长期的体重控制（减轻体重、维持体重和预防反弹）的疗效。服用奥利司他胶囊可以降低与肥胖相关的危险因素和与肥胖相关的其它疾病的发病率，包括高胆固醇血症、2型糖尿病，糖耐量低减，高胰岛素血症、高血压，并可减少脏器中的脂肪含量。
结合雌激素乳膏
结合雌激素阴道乳膏用于治疗萎缩性阴道炎，外阴干燥，
