发病时间：不清楚
小儿吡咯卟啉病
补充说明：小儿吡咯卟啉病
a******W 2014-07-28 11:29
小儿吡咯卟啉病 小儿急性间歇性卟啉病 急性间歇性卟啉病 肝性卟啉病 吡咯卟啉病
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿吡咯卟啉病是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于缺乏血红素合成途径中的酶导致卟啉前体在肝脏和骨髓中积累。
小儿吡咯卟啉病是由于血红素生物合成过程中关键酶缺失引起的。该疾病涉及ALA脱水酶基因突变，影响了血红素合成过程中的一个关键步骤，导致卟胆原积聚。此病症可能伴随皮肤光敏性皮疹、消化道症状如腹痛与恶心呕吐以及精神症状等非特异性症状。
诊断通常包括血液检测以评估尿液中的卟啉水平，以及特定的基因检测来确认诊断。此外，医生可能会建议做肝功能测试和神经传导研究。治疗策略主要包括避免阳光直射并使用遮阳伞、太阳镜等防晒措施。药物治疗可能包括口服或静脉注射铁剂，如蔗糖铁注射液、山梨醇铁注射液等。
患者应保持良好的生活习惯，均衡饮食，定期锻炼，避免过度劳累，以减少症状发作的风险。
2024-03-22 20:05
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医生回答(1)
吴萍 主治医师 三甲
提问
急性间歇性卟啉病称肝性卟啉病、吡咯卟啉病，是卟啉病中较多见的一种。在1937年广泛家族研究的基础上，全面描述了本病。临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原
2014-07-28 11:29
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急性间歇性卟啉病(acuteintermittent porphyria，AIP)亦称肝性卟啉病、吡咯卟啉病，是卟啉病中较多见的一种。1911年，由Gunther首先报道，Waldenstrom在1937年广泛家族研究的基础上，全面描述了本病。本病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍，光感性皮肤损害(光感性皮肤损害是由外源性光感物质接触皮肤或进入机体经日晒而引起的皮从炎性反应，前者称光接触性皮炎，后者为光药物性皮炎)和尿中排泄大量ALA及卟胆原。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
倍他胡萝卜素软胶囊
用于红细胞生成性原卟啉症。
酚酞片
用于治疗习惯性顽固性便秘。
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活血化瘀，疏肝理气，调经止痛，软坚化积。用于妇女瘀血阻滞所致月经不调、痛经，经期不适、癓瘕积聚，以及盆腔子宫内膜异味症见上述症状者。
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