发病时间：不清楚
岩藻糖苷贮积症
补充说明：岩藻糖苷贮积症
a******W 2014-07-28 11:49
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
岩藻糖苷贮积症是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症，由于岩藻糖苷酶的活性缺陷导致岩藻糖苷在体内的积累，影响多个器官的功能。
岩藻糖苷贮积症是由于基因突变引起岩藻糖苷酶缺乏，导致岩藻糖苷不能被正常代谢而蓄积在细胞内的一种遗传性疾病。该酶的缺乏使得黏多糖从细胞膜回收到溶酶体的过程受阻，进而导致这些物质在细胞外沉积。岩藻糖苷贮积症的症状因受影响的器官不同而异，可能包括智力迟钝、肌张力低下、肝脾肿大等。
诊断岩藻糖苷贮积症通常需要进行血液生化分析、脑脊液检查以及基因检测。此外，医生可能会建议进行MRI成像以评估大脑和脊髓的情况。目前，该疾病的治疗主要是对症支持疗法，旨在缓解症状并提高生活质量。例如，物理治疗可以帮助维持肌肉强度和灵活性，而营养支持则有助于管理患者的饮食。
患者应保持良好的生活习惯，避免过度劳累，定期复查，监测病情变化，及时发现并处理可能出现的问题。
2024-01-04 20:37
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医生回答(1)
徐晓娴 主治医师 三甲
提问
你好，无特效疗法，可用手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染。开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质。通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。
2014-07-28 11:49
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岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征，无黏多糖尿。
多发人群：先天患儿
临床检查：血清α-L-岩藻糖苷酶
治疗费用：市三甲医院约10000--30000
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
