发病时间：不清楚
家族性地中海热综合征
补充说明：家族性地中海热综合征
a******W 2014-07-28 11:51
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
家族性地中海热综合征诊断需通过基因检测确认携带NLRP3基因突变。
家族性地中海热综合征主要是由NLRP3基因突变引起的。该基因突变会导致巨噬细胞过度活化，产生大量的促炎因子，引起反复发作的急性炎症反应。当免疫系统的异常激活时，可能会出现高尿酸血症、关节炎、皮下结节等症状。此外，由于免疫系统的异常反应，患者容易发生胰腺炎等并发症。因此，针对这种情况，需要进行定期监测和管理，以预防潜在的健康风险。
除了上述的典型症状外，还可能出现肾结石、肝肿大、脾肿大等情况。这些症状可能与疾病导致的代谢紊乱有关。
面对家族性地中海热综合征，应避免使用可能导致代谢产物积累的药物，同时保持良好的生活习惯，如合理饮食和适度运动，有助于控制病情发展。
2024-02-07 09:08
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医生回答(1)
朱子强 主治医师 三甲
提问
家族性地中海热遗传性疾病,以反复发热和腹膜炎为特征,较少病例表现为胸膜炎,关节炎,皮肤病变和心包炎。已发生足够多的病例而应引起警惕,需在家系不典型时排除诊断.大约50%病人没有该病的家族史。
2014-07-28 11:51
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家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病，大多数发生于地中海地区血统的人种，尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病，伴随有发热和1个或多个炎症表现，如腹膜炎、关节炎、胸膜炎、丹毒样红斑等。
氟康唑胶囊
本品主要用于以下适应症中病情较重的患者： 1．念珠菌病：用于治疗口咽部和食道念珠菌感染；播散性念珠菌病，包括腹膜炎、肺炎、尿路感染等；念珠菌外阴阴道炎。尚可用于骨髓移植患者接受细胞毒类药物或放射治疗时，预防念珠菌感染的发生。 2．隐球菌病：用于治疗脑膜以外的新型隐球菌病；治疗隐球菌脑膜炎时，本品可作为两性霉素B联合氟胞嘧啶初治后的维持治疗药物。 3．球孢子菌病。 4．用于接受化疗、放疗和免疫抑制治疗患者的预防治疗。 5．本品亦可替代伊曲康唑用于芽生菌病和组织胞浆菌病的治疗。
注射用头孢唑肟钠
主要用于敏感细菌所致败血症，呼吸系统感染、泌尿及生殖系统感染、胸膜炎、腹膜炎、胆囊炎、宫腔感染、附件炎、脑膜炎、创伤和烧伤等继发感染。由于本品系从肾脏排泄，对肾盂肾炎及尿路感染疗效尤为显著。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
盐酸布替萘芬喷雾剂
适用于浅部皮肤真菌感染，主要用于敏感菌所致的足癣、体癣、股癣。
