发病时间：不清楚
家族性抗维生素D骨软化症
补充说明：家族性抗维生素D骨软化症
a******W 2014-07-28 12:04
我要咨询
精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
家族性抗维生素D骨软化症是一种遗传性疾病，由于基因突变导致机体无法有效吸收和利用钙和磷，进而影响骨骼健康。
家族性抗维生素D骨软化症是由于编码1α-羟化酶的基因突变所致。这些基因异常会影响体内维生素D3转化为活性形式，从而干扰钙和磷的吸收与利用。此病症可能引起佝偻病样体征，如颅缝早闭、颅骨畸形等，还可能导致生长迟缓、牙齿发育不良等症状。
诊断通常需要血生化检测，包括检测钙、磷和碱性磷酸酶水平；此外还可进行基因检测以确认特定基因变异。治疗通常采用高钙饮食配合口服维生素D补充剂，严重情况下可能需静脉注射钙剂或活性维生素D制剂。
患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的钙和维生素D，同时避免过度日晒以防紫外线诱发皮肤癌。定期复查以及适当的运动有助于监测病情变化并预防并发症的发生。
2024-02-29 12:43
举报相关问题
医生回答(1)
龙广兴 主治医师 三甲
提问
你好！首先祝你早日恢复健康！我来给你谈谈“髌骨软骨软化症”的问题。 髌骨软骨软化症是髌骨软骨面因慢性损伤后，软骨肿胀、龟裂、破碎、侵蚀、脱落，最后与之相对的股骨髁软骨也发生相同病理改变，而形成髌股关节的骨关节病。
2014-07-28 12:04
举报向医生提问
维生素D(vitaminD)是类固醇的衍生物，又可分为维生素D2和维生素D3。维生素D2多含于植物性食物中，它是由植物的麦角固醇经阳光照射而合成的，维生素D3可由人体皮肤和脂肪组织在7-脱氢胆固醇经过阳光照射合成。维生素D属脂溶性维生素，来自食物中的维生素D与脂肪一起经小肠吸收，在胆汁协助下形成乳糜微粒，由淋巴管进入血液，与自身合成的维生素D3一起转运入肝脏。在肝脏中经肝细胞微粒体中的单氧酶系统(25-羟化酶)的作用，形成25(OH)D3。25(OH)D3在肾近端小管上皮细胞线粒体内α羟化酶系统的作用下转变为1，25(OH)2D3，它是维生素D最大的生物作用形式，可以促进肠道钙结合蛋白的合成，并通过下列三方面使血清钙、磷含量增高：①促进肠道内钙、磷的吸收和运转，增加在体内的留存;②提高肾小管对钙、磷离子的再吸收，使尿钙、磷排出减少;③当低血钙膳食中缺钙时，在甲状旁腺素(parathyroid hormone，PTH)的作用下促进钙、磷的吸收，动员骨中钙、磷释出。因此在维生素D缺乏初期，血钙是正常，血磷略低。当维生素D进一步降低时，即使PTH分泌增加，由于原尿中钙含量的减少，回吸收的钙量不多，此时血钙也降低。
