发病时间：不清楚
播散性黄瘤伴尿崩症
补充说明：播散性黄瘤伴尿崩症
a******W 2014-07-28 12:23
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
播散性黄瘤伴尿崩症是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，以全身广泛性黄瘤、高胆固醇血症、中枢神经系统血管炎和尿崩症为特征。该疾病由于位于染色体12q13上的TJP-2基因突变导致黏着斑蛋白表达不足或功能缺失所致，患者需要及时就医并接受专业治疗。
播散性黄瘤伴尿崩症是TJP-2基因突变引起的黏着斑蛋白表达不足或功能缺失造成的，使细胞间的连接异常，导致免疫反应异常和代谢紊乱。此疾病的典型症状包括皮肤黄色瘤、高脂血症、中枢神经系统血管炎以及尿崩症。其中，皮肤黄色瘤表现为扁平或凸起于皮肤表面的黄色斑块，而中枢神经系统血管炎则可能导致头痛、认知障碍等神经症状。
针对此疾病的诊断通常需进行血液生化检测，包括胆固醇水平测定；此外，脑脊液分析、尿液分析以及基因检测也是常用的辅助诊断手段。治疗措施主要包括控制血脂异常，如使用他汀类药物如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀胶囊等降低胆固醇水平；对于中枢神经系统血管炎，可考虑使用环磷酰胺注射液、硫唑嘌呤片等免疫抑制剂进行治疗。具体用药需遵医嘱执行。
患者应保持良好的生活习惯，避免高脂饮食，定期监测血脂水平，同时注意充分补水以管理尿崩症的症状。
2024-03-15 00:28
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医生回答(1)
陈肖贤 主治医师 三甲
提问
你好，播散性黄瘤伴尿崩症是皮肤黏膜播散性黄瘤伴发尿崩症，二者特异性的结合。很少见，主要发生于幼儿和青少年。该病是一种正常血脂性黄瘤病，偶有继发性高脂血症发生。约50%病例伴发尿崩症。
2014-07-28 12:23
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播散性黄瘤伴尿崩症(xanthomadisseminatum with diabetes insipidus)是皮肤黏膜播散性黄瘤伴发尿崩症，二者特异性的结合。很少见，主要发生于幼儿和青少年。男女之比为2∶1，遗传方式不明。
多发人群：幼儿和青少年
临床检查：皮损
治疗费用：市三甲医院约（1000-5000元）
醋酸去氨加压素片
弥凝用于治疗中枢性尿崩症，夜间遗尿症(五岁或以上的患者)。
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主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病。适用于结缔组织病，系统性红斑狼疮，严重的支气管哮喘，皮肌炎，血管炎等过敏性疾病，急性白血病，恶性淋巴瘤以及适用于其他肾上腺皮质激素类药物的病症等。
