发病时间：不清楚
小儿遗传性口形红细胞增多症
补充说明：小儿遗传性口形红细胞增多症
a******W 2014-07-28 12:30
小儿遗传性口形红细胞增多症 红细胞渗透脆性试验 遗传性球形红细胞增多症 贫血 手术
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿遗传性口形红细胞增多症可通过血红蛋白合成抑制剂、叶酸结合力增加剂、补铁治疗、脾切除术、基因治疗等方法进行治疗。若症状持续或加剧，应立即就医以评估是否需要调整治疗方案。
1.血红蛋白合成抑制剂
通过口服给药，选择性地干扰血红素代谢途径中的关键酶，减少血红蛋白的合成。此方法可降低珠蛋白合成速率，间接影响口形红细胞的数量，缓解溶血症状。
2.叶酸结合力增加剂
通过提高体内叶酸浓度来增强其对巨幼细胞性贫血的治疗效果。因为该病会导致叶酸利用障碍，进而引起巨幼细胞性贫血；而上述药物能够促进叶酸吸收及利用，从而改善贫血状况。
3.补铁治疗
补充铁元素以纠正缺铁性贫血状态。该疾病可能伴随铁储备不足，补铁有助于恢复正常的造血功能。
4.脾切除术
手术移除脾脏，通常采用开放式或腹腔镜技术，在全身麻醉下完成。脾是免疫系统的一部分，能过滤并破坏老化或受损的红细胞。切除后不再产生口形红细胞，减轻溶血程度。
5.基因治疗
将正常基因导入患者体内的特定细胞类型中，以取代异常基因。针对遗传性口形红细胞增多症而言，目标是替换导致疾病的突变基因，恢复正常红细胞形态和功能。
建议定期监测血液学指标，如血常规、网织红细胞计数等，以及注意避免感染，以免加重病情。饮食方面，宜选用易消化且营养丰富的食物，避免高脂肪、刺激性强的食物，保持均衡饮食。
2024-01-20 18:33
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医生回答(1)
林诗音 主治医师 三甲
提问
在不同家族中表现相差很大，在同一家族中的不同个体，贫血程度也可不同。轻者仅有口形红细胞增多而无溶血。一般病儿于生后即出现轻度黄疸，6个月后出现脾脏增大，3～4岁以后脾脏可明显增大，多数病人于感染后出现苍白和黄疸，少数可发生贫血危象。 根据临床表现、外周血口形红细胞大于10%和阳性家族史，多数即可明确诊断
2014-07-28 12:30
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本试验测定红细胞对各种浓度低渗溶液的抵抗力。在低渗盐水中，水分透过细胞膜，使红细胞逐渐胀大破坏。红细胞的渗透性主要取决于红细胞的表面积与体积之比。表面积大而体积小者对渗盐溶液的抵抗力较大，反之则抵抗力较小(脆性增加)。球形红细胞表面积/体积比值减少，对低渗溶液特别敏感，脆性显著增加。
相关症状：红细胞畸形 红细胞增多 嗜红细胞综合征 红细胞呈钱串状 红细胞增多-高粘滞度
注意事项： (1)每次检查均应有正常对照，正常对照与被检者相差0.04%，即有临床意义。 (2)试剂配制时要求准确，一二个月要更换1次试剂，因水蒸发可致NaCl浓度增加。...
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