发病时间：不清楚
小儿埃莱尔-当洛综合征
补充说明：小儿埃莱尔-当洛综合征
a******W 2014-07-28 13:05
小儿埃莱尔-当洛综合征 埃莱尔-当洛综合征 埃勒斯-当洛综合征 黄瘤病 皮肤
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
小儿埃莱尔-当洛综合征是一种遗传性结缔组织疾病，由基因突变导致胶原蛋白结构异常，引起皮肤、血管、关节和胃肠道等部位的组织脆弱性和出血倾向。
小儿埃莱尔-当洛综合征是由于5型胶原分子α5链编码基因COL5A5或α3链编码基因COL5A3发生突变，影响了Ⅴ型前胶原的合成与组装，使Ⅴ型胶原含量减少或结构异常，导致结缔组织无法正常功能化。这使得结缔组织变得脆弱，容易破裂和出血。此症通常包括皮肤容易受伤、形成紫色斑点或瘀伤、关节过度活动、肌肉松弛以及伤口愈合缓慢等症状。严重者可出现器官肿胀、呼吸困难、消化道出血等情况。
针对该疾病的诊断常需进行血常规、凝血功能测定、基因检测、超声心动图、X线检查等。其中，基因检测可用于明确是否存在特定致病基因突变。治疗措施主要包括使用抗纤维蛋白溶解药物如氨甲环酸来控制轻微出血，对于严重的出血事件可能需要输注红细胞或其他血液制品。此外，物理疗法和职业疗法有助于维持关节灵活性和预防挛缩。
患者应避免剧烈运动以降低皮肤和黏膜损伤风险，同时关注营养均衡，定期监测并评估病情变化，及时就医调整治疗方案。
2024-02-05 03:29
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医生回答(1)
陈茵沫 主治医师 三甲
提问
埃勒斯-当洛综合征.弹性假黄瘤病 对称性分布于皮肤皱褶部位，呈簇状或网状小的淡黄色斑块或小结节皮损，以及皮肤松弛、四肢血管供血不全、脉搏异常、心肌炎与主动脉炎等心血管异常，眼底有血管样色素纹特征性改变，但无关节松弛表现。
2014-07-28 13:05
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埃莱尔-当洛综合征又称皮肤弹力过度症、先天性结缔组织发育不良综合征、爱-唐综合征(Ehlers-Danlos syndrome)、Danlos综合征、Sack综合征、Sack-Barabas综合征、Van Meekevent Ⅰ型综合征、伸展-血管脆性增强综合征、全身弹力纤维发育异常症、皮肤弹性过度综合征(cutis hyperelastica syndrome)、关节松弛-皮肤毛细血管破裂-皮肤松弛综合征、Meekeren-Ehlers-Danlos综合征、印度橡胶皮肤等。在遗传的背景下因为结缔组织的缺点重要是胶原纤维量的缺点及其形态上的异常而产生一系列临床表现，表现皮肤弹性过度，伤口愈合慢，关节过度伸展，血管脆性增强，外伤后出现假性肿瘤等全身性多种异常性疾病。
甲磺酸倍他司汀片
下列疾病伴发的眩晕、头晕感：梅尼埃病、梅尼埃综合征、眩晕症。
门冬氨酸钾镁片
电解质补充药。可用于低钾血症、洋地黄中毒引起的心率失常(主要是室性心率失常)以及心肌炎后遗症、充血性心力衰竭、心肌梗塞的辅助治疗。
地高辛酏剂
1.用于急性和慢性心功能不全。对于高血压、瓣膜病（重度单纯二类瓣狭窄或主动脉瓣狭窄者除外）、先天性心脏病所引起的心功能不全疗效良好，尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心肌外机械因素所致心功能不全疗效差；对继发于严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2.用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
氯霉素注射液
1.伤寒和其他沙门菌属感染：为敏感菌株所致伤寒、副伤寒的选用药物，由沙门菌属感染的胃肠炎一般不宜应用本品，如病情严重，有合并败血症可能时仍可选用。2.耐氨苄西林的B型流感嗜血杆菌脑膜炎或对青霉素过敏患者的肺炎链球菌、脑膜炎奈瑟菌脑膜炎、敏感的革兰阴性杆菌脑膜炎，本品可作为选用药物之一。3.脑脓肿，尤其耳源性，常为需氧菌和厌氧菌混合感染。4.严重厌氧菌感染，如脆弱拟杆菌所致感染，尤其适用于病变累及中枢神经系统者，可与氨基糖苷类抗生素联合应用治疗腹腔感染和盆腔感染，以控制同时存在的需氧和厌氧菌感染。5.无其他低毒性抗菌药可替代时治疗敏感细菌所致的各种严重感染，如由流感嗜血杆菌、沙门菌属及其他革兰阴性杆菌所致败血症及肺部感染等，常与氨基糖苷类联合。6.立克次体感染，可用于Q热、落矶山斑点热、地方性斑疹伤寒等的治疗。
