发病时间：不清楚
尼曼-匹克氏病
补充说明：尼曼-匹克氏病
a******W 2014-07-28 13:53
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
尼曼-匹克氏病是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于溶酶体酶缺乏导致神经鞘磷脂和其他脂质在体内积累，影响多个器官功能。
尼曼-匹克氏病是由于基因突变引起溶酶体酸性水解酶缺乏，导致神经鞘磷脂等脂类物质不能被正常分解而在体内积累所致。这些脂质在细胞内形成泡沫样包涵体，压迫正常的细胞结构和功能，引发一系列临床表现。尼曼-匹克氏病的主要特征包括神经系统受累、肝脾肿大以及出现黄疸。其他可能的症状还包括智力发育迟缓、运动障碍、听力减退、呼吸困难等。
诊断尼曼-匹克氏病通常需要进行血常规、脑脊液检查、生化检测、基因检测、X线检查、超声波检查等。其中，脑脊液检查可显示淋巴细胞增多和蛋白水平升高，而影像学检查如MRI或CT扫描可以显示大脑萎缩或其他异常。目前，尼曼-匹克氏病没有特效治疗方法，主要是对症支持治疗。对于特定类型的患者，骨髓移植可能是有效的治疗选择。此外，一些临床试验正在探索新的靶向药物治疗策略。
患者应保持良好的营养状态，避免高脂肪食物摄入过多，定期监测血脂水平，以减少脂质沉积的风险。同时，建议患者积极参与康复训练，维持肌肉力量和关节活动度，预防并发症的发生。
2024-01-22 19:18
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医生回答(1)
裴韵寒 主治医师 三甲
提问
尼曼-匹克氏病又称鞘磷脂沉积病，属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25，000。目前至少有五种类型。
2014-07-28 13:53
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肝脏和脾脏均增大。肝脾一般在肋下不能触及，当内脏下垂或横膈下降或深吸气时，肝脾才能被触及，但不超过肋下1cm，且质地较软。肝脾肿大常见于慢性肝炎、伤寒、血吸虫病、肝硬化早期、白血病时。粒细胞白血病时，可见高度脾肿大。
症状起因：引起肝脾肿大的病因很多，归纳分析，大概有以下数种：1、肝肿大的病因：(1)脂肪肝(2)含铁血黄素沉着症(3)肝糖原积累症(4)肝豆状核变性(5)血吸虫(6)肝吸虫(7)弓形虫(8)巨细胞病毒感染(9)风疹病毒感染(10)乙肝病毒感染(11)先天性胆道闭锁(12)肝肿癌(13)克山病(14)肺吸虫病(15)肝包虫病(16)中毒性肝炎(17)半乳糖血症(18)肝淀粉样变性(19)门脉高压症2、脾肿大的病因：(1)巨细胞病毒感染(2)风疹感染(3)乙肝病毒感染(4)传染性单核细胞增多症(5)弓形体病(6)血吸虫(7)包虫病(8)淀粉样变性(9)高雪病(10)半乳糖血症(11)高脂蛋白血症(12)范可尼综合症(13)脾亢(14)斑替氏综合症(15)粘多糖I型(16)组织胞浆菌病(17)黑热病
就诊科室：消化、肝病、肝胆
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