发病时间：不清楚
角膜深层遗传性营养不良
补充说明：角膜深层遗传性营养不良
a******W 2014-07-28 14:21
角膜深层遗传性营养不良 角膜营养不良 视力 角膜病 角膜移植
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
角膜深层遗传性营养不良可以考虑采用基因治疗、角膜移植、糖皮质激素滴眼液、免疫抑制剂眼药水等方法进行治疗。若症状持续或加剧，应立即就医以避免视力损失。
1.基因治疗
基因治疗是通过将正常或缺失部分的基因导入患者体内来纠正异常表达或缺失的基因的方法。此过程通常利用病毒载体携带目标基因进入细胞。基因治疗旨在恢复角膜深层遗传性营养不良患者正常的基因功能。该病由特定基因突变导致角膜基质蛋白合成障碍引起，影响角膜结构和功能。通过替换有缺陷的基因，可恢复正常蛋白质的功能，改善病情。
2.角膜移植
角膜移植手术是一种常见的眼科手术，通过移除受损角膜并植入健康的捐赠组织来重建视力。对于角膜深层遗传性营养不良患者，移植手术可以提供清晰的视网膜，减轻因角膜浑浊引起的视力下降。角膜移植能够解决角膜深层遗传性营养不良患者的角膜浑浊问题，提高视力。这是因为浑浊的角膜会散射光线，干扰视觉信息的传递，而移植的健康角膜具有透明的特点，不会对光线产生干扰。
3.糖皮质激素滴眼液
糖皮质激素滴眼液如醋酸龙滴眼液、氟米龙滴眼液等能减少炎症反应，缓解角膜深层遗传性营养不良患者的不适症状。上述药物适用于角膜深层遗传性营养不良伴随角膜炎或角膜水肿的患者。这类药物具有抗炎作用，能有效控制角膜部位的免疫应答，降低角膜上皮损伤的风险。
4.免疫抑制剂眼药水
免疫抑制剂眼药水包括环孢素A滴眼液、他克莫司滴眼液等，通过抑制T淋巴细胞介导的免疫应答，延缓免疫系统攻击自身组织的过程。针对角膜深层遗传性营养不良中涉及自身免疫因素的情况时，使用免疫抑制剂眼药水有助于控制角膜局部的免疫反应，防止进一步损害角膜结构。
建议定期进行眼部检查，特别是对于患有角膜深层遗传性营养不良的患者来说尤为重要，以便早期发现并处理可能出现的问题。此外，保持良好的生活习惯，如戒烟限酒，也有助于减缓疾病的进展。
2023-12-24 16:49
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医生回答(1)
许若彬 主治医师 三甲
提问
角膜营养不良是有遗传性，但不一定孩子有，比如：你有三个孩子，可能一个都没有，可能有一个或两个，也可能三个都有，而且目前医学还没有能事先预防的方法，婚姻还是看感情，而不是疾病，你好好考虑吧。这个病可以做角膜移植手术来提高视力，最好再找角膜病的专家看看
2014-07-28 14:21
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视力是指视网膜分辨影像的能力。视力的好坏由视网膜分辨影像能力的大小来判定。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
重组人表皮生长因子滴眼液(酵母)
各种原因引起的角膜上皮缺损，包括角膜机械性损伤、各种角膜手术后、轻度干眼症伴浅层点状角膜病变、轻度化学烧伤等。
小牛血去蛋白提取物眼用凝胶
用于各种起因的角膜溃疡，角膜损伤，由碱或酸引起的角膜灼伤，大泡性角膜炎，神经麻痹性角膜炎，角膜和结膜变性。
