发病时间：不清楚
家族性混合性高脂血症
补充说明：家族性混合性高脂血症
a******W 2014-07-28 15:50
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
FCH最突出的特征是，在同一家族中，发现有各种不同类型的高脂蛋白血症患者并有60岁以下发生心肌梗死的阳性家族史。由于目前有关FCH的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚，也未发现具有诊断意义的遗传标志，所以要建立FCH的诊断了解家族史是必不可少的。现将FCH的临床和生化特征以及提示诊断的要点列出如下：
1.第一代亲属中有多种类型高脂蛋白症的患者。
2.早发性冠心病的阳性家族史。
3.血浆Apo B水平增高。
4.第一代亲属中无黄色瘤检出。
5.家族成员中20岁以下者无高脂血症患者。
6.表现为Ⅱa、ⅡbⅣ或V型高脂血症。
7.LDL-胆固醇/Apo B比例降低。
8.HDL2-胆固醇水平降低
2014-07-28 15:50
举报相关问题
医生回答(2)
陆梓琛 主治医师 三甲
提问
家族性混合性高脂血症是一种遗传性疾病，是由于单一基因或多个基因突变所致，多具有家族聚集性，患者可表现为甘油三酯升高、总胆固醇升高、低密度脂蛋白升高等，可通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方式进行治疗。
1、原因
家族性混合性高脂血症是一种常染色体显性遗传疾病，是由于单一基因或多个基因突变所致，多具有家族聚集性，如患者的父母或其他亲属患有高脂血症，则子女的发病概率会高于正常人。
2、症状
家族性混合性高脂血症的患者多表现为头晕、胸闷、气短、乏力、腹痛等症状，部分患者还可伴有眼底病变，主要表现为视网膜变性、视网膜出血等。
3、治疗
对于家族性混合性高脂血症的患者，在饮食上要注意避免食用高脂肪、高胆固醇的食物，如肥肉、炸鸡等，以免导致病情加重，同时可适当食用富含维生素的蔬菜水果，如西红柿、苹果等，有助于改善症状。患者还可在医生指导下使用药物进行治疗，如阿托伐他汀钙片、瑞舒伐他汀钙片等，可有效降低血脂，改善不适症状。如果患者使用药物治疗的效果不佳，还可考虑进行手术治疗，如脂蛋白血浆置换术等。
此外，患者在日常生活中还要注意避免吸烟、饮酒，同时还要注意保持良好的作息习惯，避免熬夜，以免导致病情加重。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2014-07-28 15:50
举报李学庆 主治医师 三甲
提问
治疗FCH患者并发冠心病的危险性明显性增加，所以纠正高脂血症是很有必要的。治疗的第1步是采用饮食疗法。不过，许多FCH患者单用饮食疗法难达到理想的降低血脂的效果，常需要考虑应用药物治疗。 已报道用于治疗FCH的药物有：烟酸、纤维酸类、三羟基三甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂和鱼油。
2014-07-28 15:50
举报向医生提问
高脂血症是指血脂水平过高，是脂肪代谢或运转异常，使血浆脂质高于正常值的一种全身性疾病。是指血中胆固醇或甘油三酯过高，或高密度脂蛋白胆固醇过低，现代医学称之为血脂异常。高血脂还分为原发性和继发性两种，前者与环境、家庭遗传有关。后者由糖尿病、甲状腺功能低下、肥胖症、胰腺症等引起。特别高发于中老年人，据统计高血脂的人群已经达到2亿人，而且因高血脂早期没有明显的症状，很容易被病人忽视，都是不知不觉中发生的，最后只能在健康体检中发现，所以又被称为：沉默的杀手。
