发病时间：不清楚
先天性神经系统疾病
补充说明：先天性神经系统疾病
a******W 2014-07-28 16:11
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性神经系统疾病是指出生时或出生后不久即出现的由遗传因素或其他原因导致的神经系统发育异常或功能障碍。
先天性神经系统疾病是由于胎儿期神经管闭合不全或遗传基因突变引起的，导致大脑和脊髓结构异常或功能缺陷。这些疾病的症状可能包括运动障碍、感觉缺失、智力迟钝等。例如，脑瘫可能导致肌肉僵硬或痉挛，而小头症则伴随头围小于同龄儿童平均值。
针对此类疾病的常规检查项目包括超声波成像、磁共振成像（MRI）扫描以及血液中的特定生化指标检测。治疗策略因具体疾病而异，通常涉及物理疗法、职业疗法和药物治疗。如肌张力过高可使用巴氯芬片缓解，癫痫发作可遵医嘱服用丙戊酸钠缓释片控制。
患者应保持良好的营养状态，定期接受专业康复训练，以最大限度地减少残疾程度并提高生活质量。
2024-01-28 23:08
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神经系统先天性疾病(congenitaldiseases of nervous system)，也称神经系统发育异常性疾病(developmental anomaly of nervous system)，是胚胎发育期多种致病因素引起的获得性神经系统发生或发育缺陷性疾病。胚胎期特别是妊娠前3个月神经系统处于发育旺盛期，胎儿易受母体内外环境致病因素的侵袭，引起神经系统发育障碍、迟滞或缺陷，导致出生后神经组织及其覆盖被膜和颅骨的各种畸形和异常。 神经系统的先天性疾病与遗传性疾病所不同的是这些致病因素来自外界而不是由遗传基因所决定的。本组疾病的发病率不高，但病变程度不同，疾病种类繁多，Dyken及Krawiecki列出了上百种，有些疾病非常罕见，有的在出生时就已很明显，有的则在神经系统发育过程中逐渐地表现出来。决定这些畸形的原因及发病机制许多目前尚不够清楚，有的还与遗传基因有着内在的联系，或起到先后协同作用，因此与遗传性疾病难以划清绝对的界限。 胚胎期神经系统结构缺陷可不同程度地影响脑、脊髓、神经及肌肉等组织、器官，常伴发眼、鼻、颅骨、脊柱、耳及心脏等病变，某些非神经组织畸形也可提示神经系统异常为发育障碍所致。有些胚胎期脑组织异常可不伴其他组织、器官缺陷，可能由于在所有的器官系统中神经系统发育和成熟所需的时间最长，因而对围生期和分娩时各种因素的影响易感性较高。理论上各种原因所致的发育异常均应在出生时表现出来，但若异常累及出生时尚未表现出功能的脑组织，胎儿出生后过一定时间才能出现症状。
