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红细胞肝性原卟啉症
补充说明：红细胞肝性原卟啉症
a******W 2014-07-28 17:30
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
红细胞肝性原卟啉症是一种遗传性代谢疾病，由于肝脏缺乏尿卟啉原脱羧酶导致原卟啉不能转化为血红素，进而引起皮肤、神经系统和肝脏的损害。
红细胞肝性原卟啉症是由于基因突变导致肝脏内尿卟啉原脱羧酶缺失或功能异常，使得原卟啉无法被正常代谢而积累在体内。这种累积会导致神经毒性、皮肤病变以及肝脏损伤。患者可能经历皮肤瘙痒、皮疹、疲劳、头痛、失眠等症状，严重时可出现腹部疼痛、恶心呕吐等消化系统症状。
诊断通常需要进行血液生化检测、尿液分析、脑电图检查、超声波检查等。血液生化检测可以评估患者的肝功能，尿液分析可用于检测是否存在卟啉代谢产物。该疾病的治疗包括减少光暴露、使用口服β胡萝卜素、应用氯喹等药物以降低皮肤对光线的敏感性。对于急性发作，静脉注射葡萄糖酸钙有助于缓解症状。
患者应避免阳光直射，日常生活中注意防晒，同时均衡饮食，避免摄入过多可能导致病情加重的食物，如酒精和某些特定药物。
2023-12-28 16:17
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医生回答(1)
裴韵寒 主治医师 三甲
提问
红细胞生成性原卟啉症为常染色体显性遗传,过量原卟啉产生光敏性皮肤损害。本病属常染色体显性遗传，遗传基因有易变的外显率，这与抑制基因和环境因素等有关。
2014-07-28 17:30
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皮肤病是指有关皮肤的疾病，是皮肤(包括毛发和甲)受到内外因素的影响后，其形态、结构和功能均发生变化，产生病理过程，并相应的产生各种临床先后表现。皮肤病的发病率很高，反复发作，多比较轻，常不影响患者生命，很多难以根治。是一种给患者造成巨大身心痛苦并影响生活质量的疾病，最明显就是瘙痒和皮肤外观改变。 常见的皮肤病有银屑病(牛皮癣)、白癜风、疱疹、酒渣鼻、脓疱疮、化脓菌感染、疥疮、疤痕、癣、鱼鳞病、腋臭、青春痘、毛囊炎、斑秃、脱发、婴儿尿布疹、鸡眼、雀斑、汗疱疹、螨虫性皮炎、湿疹、荨麻疹、灰指甲、硬皮病、皮肤瘙痒、脱毛、黄褐斑以及性传播疾病有梅毒、尖锐湿疣、淋病、非淋菌性尿道炎等。
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结肠癌辅助化疗：卡培他滨适用于Dukes’C期、原发肿瘤根治术后、适于接受氟嘧啶类药物单独治疗的结肠癌患者的单药辅助治疗。其治疗的无病生存期（DFS）不亚于5－氟尿嘧啶和甲酰四氢叶酸联合方案(5-FU/LV)。卡培他滨单药或与其他药物联合化疗均不能延长总生存期（OS），但已有试验数据表明在联合化疗方案中卡培他滨可较5-FU/LV改善无病生存期。医师在开具处方使用卡培他滨单药对Dukes’C期结肠癌进行辅助治疗时，可参考以上研究结果。用于支持该适应症的数据来自国外临床研究（见【临床试验】部分内容）。结直肠癌
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