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红细胞肝性原卟啉症
补充说明：红细胞肝性原卟啉症
a******W 2014-07-28 17:30
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
红细胞肝性原卟啉症是一种遗传性代谢疾病，由于肝脏缺乏尿卟啉原脱羧酶导致原卟啉不能转化为血红素，进而引起皮肤、神经系统和肝脏的损害。
红细胞肝性原卟啉症是由于基因突变导致肝脏内尿卟啉原脱羧酶缺失或功能异常，使得原卟啉无法被正常代谢而积累在体内。这种累积会导致神经毒性、皮肤病变以及肝脏损伤。患者可能经历皮肤瘙痒、皮疹、疲劳、头痛、失眠等症状，严重时可出现腹部疼痛、恶心呕吐等消化系统症状。
诊断通常需要进行血液生化检测、尿液分析、脑电图检查、超声波检查等。血液生化检测可以评估患者的肝功能，尿液分析可用于检测是否存在卟啉代谢产物。该疾病的治疗包括减少光暴露、使用口服β胡萝卜素、应用氯喹等药物以降低皮肤对光线的敏感性。对于急性发作，静脉注射葡萄糖酸钙有助于缓解症状。
患者应避免阳光直射，日常生活中注意防晒，同时均衡饮食，避免摄入过多可能导致病情加重的食物，如酒精和某些特定药物。
2023-12-28 16:17
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医生回答(1)
裴韵寒 主治医师 三甲
提问
红细胞生成性原卟啉症为常染色体显性遗传,过量原卟啉产生光敏性皮肤损害。本病属常染色体显性遗传，遗传基因有易变的外显率，这与抑制基因和环境因素等有关。
2014-07-28 17:30
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肝厥，病证名。因肝气厥逆上冲所致的厥证。《证治汇补·眩晕》：“肝厥之证，状如痫疾，僵仆不醒，醒则呕吐，头眩发热。”本病相当于西医学所说的肝昏迷(又称肝性脑病、肝脑综合征)。常见于肝瘟、肝热病、肝著、肝积及肝癌后期，预后不良，死亡率高。
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