发病时间：不清楚
小儿X-连锁隐性进行性联合变异免疫缺陷病
补充说明：小儿X-连锁隐性进行性联合变异免疫缺陷病
a******W 2014-07-28 18:42
免疫缺陷病 小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病 EBV 免疫缺陷 传染性单核细胞增多症
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
小儿X-连锁隐性进行性联合变异免疫缺陷病，是一种由X染色体上的基因发生突变，导致的一种遗传性疾病。
小儿X-连锁隐性进行性联合变异免疫缺陷病，是由于患儿的基因发生突变，导致患儿体内的抗体水平出现异常，患儿会出现免疫功能障碍，从而引起一系列的症状。患儿可能会出现细菌、真菌、病毒等感染，容易出现发热、咳嗽、咳痰、皮疹、口腔溃疡、关节疼痛等症状，还可能会出现智力低下、癫痫、视力下降等症状。如果出现上述症状，建议患儿及时去医院就医，并在医生的指导下，通过注射用重组链球菌蛋白A、注射用胸腺肽等药物进行治疗。如果患儿的病情比较严重，还可以通过造血干细胞移植手术进行治疗。
在日常生活中，患儿要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜。适当吃一点富含蛋白质的食物，比如鸡蛋、牛奶等，有利于补充机体内所需要的营养成分，尽量避免吃辛辣刺激和油腻的食物。放松心情，保持积极乐观的心态，避免紧张和焦虑的情绪，以免病情加重。如果出现上述症状，建议患儿及时去医院就医，并在医生的指导下，进行针对性治疗。
2014-07-28 18:43
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医生回答(1)
曹斯华 主治医师 三甲
提问
你好，发病机制是EBV感染可能仅为XLP（LYP）基因缺失者发生XLP的诱因，在EBV感染前就有免疫缺陷。XLP合并致死性传染性单核细胞增多症（FIM）的发病机制是淋巴细胞增殖失控，导致淋巴细胞浸润各种器官，最终导致功能障碍。XLP患者Th2细胞功能亢进，而Th1细胞功能相对低下，可能与XLP合并致死性FIM有关。
2014-07-28 18:42
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由于免疫器官、组织或细胞发育缺陷，或免疫功能失常或缺陷，引起的病理过程。有二种类型：①原发性免疫缺陷病，又称先天性免疫缺陷病，与遗传有关，多发生在婴幼儿。②继发性免疫缺陷病，又称获得性免疫缺陷病，可发生在任何年龄，多因严重感染，尤其是直接侵犯免疫系统的感染、恶性肿瘤、应用免疫抑制剂、放射治疗和化疗等原因引起。
注射用胸腺五肽
本品适用于：恶性肿瘤病人因放疗、化疗所致的免疫功能低下。 （1）用于18岁以上的慢性乙型肝炎患者。 （2）各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如儿童先天性免疫缺陷病）。 （3）某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等）。（红斑狼疮是一种自身免疫性疾病，发病缓慢，隐袭发生，临床表现多样、变化多端一种涉及许多系统和脏器的自身免疫性疾病，由于细胞和体液免疫功能障碍，产生多种自身抗体。可累及皮肤、浆膜、关节、肾及中枢神经系统等，并以自身免疫为特征，患者体内存在多种自身抗体，不仅影响体液免疫，亦影响细胞免疫，补体系统亦有变化。发病机理主要是由于免疫复合物形成。确切病因不明。病情呈反复发作与缓解交替过程。） （4）各种细胞免疫功能低下的疾病。 （5）肿瘤的辅助治疗。
西地碘含片
用于慢性咽喉炎、口腔溃疡、慢性牙龈炎、牙周炎。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
