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半乳糖血症
补充说明：半乳糖血症
a******W 2014-07-28 19:29
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶，导致半乳糖在体内的积累和毒性作用，引起多种临床表现。
半乳糖血症是由于基因突变导致半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（GALT）缺失或活性降低，无法将摄入的半乳糖转化为葡萄糖，造成半乳糖在血液中的浓度升高。该物质在未被利用时会干扰肝脏和其他组织的正常代谢过程，进而影响其他生化反应。半乳糖血症的症状包括恶心、呕吐、腹泻、黄疸以及生长迟缓等。长期未经治疗可能导致肝硬化、肾结石、白内障等问题。
诊断半乳糖血症通常需要进行新生儿筛检、血液半乳糖水平检测、果糖耐量试验以及基因检测等。治疗半乳糖血症的主要手段是避免摄入含有天然半乳糖的食物，例如母乳或配方奶粉，并使用合成婴儿配方粉代替。同时监测患儿的生长发育情况并定期评估其健康状况。
患者应保持均衡饮食，避免食用含半乳糖食物，如奶制品，以减少症状发作的风险。建议定期进行医学监测，特别是对于儿童，以确保早期发现并处理任何潜在并发症。
2024-01-09 13:16
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
