发病时间：不清楚
小儿假性甲状旁腺机能减退综合征
补充说明：小儿假性甲状旁腺机能减退综合征
a******W 2014-07-28 20:30
小儿假性甲状旁腺机能减退综合征 假性甲状旁腺功能减退症 维生素D 磷 甲状旁腺激素
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿假性甲状旁腺机能减退综合征可采取钙剂补充、维生素D补充、磷结合剂、甲状旁腺激素替代疗法、肾移植等治疗措施。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.钙剂补充
钙剂通过口服或静脉注射的方式给予患者，起效时间因个体差异而异，通常需要持续使用。此措施有助于纠正低血钙症，缓解手足抽搐等症状，在治疗小儿假性甲状旁腺机能减退综合征时起到关键作用。
2.维生素D补充
维生素D可通过日晒或药物摄入增加体内浓度，效果取决于剂量及个体吸收能力。提高机体对钙质的吸收利用效率，促进肠道内钙离子进入血液系统发挥作用；对于改善上述病情具有积极作用。
3.磷结合剂
磷结合剂如碳酸钙、氢氧化铝等可减少肠道对磷酸盐的吸收，长期服用。降低血磷水平，减轻高磷血症导致的心力衰竭风险；适用于存在高磷血症但无法耐受常规补钙者。
4.甲状旁腺激素替代疗法
甲状旁腺激素替代疗法涉及注射人工合成的甲状旁腺素类似物，疗程依医嘱调整。该方法能够模拟自然产生的甲状旁腺素的作用机制，即调节钙代谢并抑制磷的吸收。适用于对传统治疗反应不佳或有禁忌证的患者。
5.肾移植
肾移植手术由专业团队执行，包括获取供体肾脏、连接血管通路并将其植入患者体内。新器官能够恢复正常的排泄功能，包括清除异常升高的磷含量。适合重度病例且无其他可用治疗方案的选择。
建议定期监测电解质平衡及骨密度变化，以评估治疗效果及副作用。同时，应遵循医嘱调整饮食结构，限制磷的摄入量，例如加工食品、某些饮料以及含磷添加剂。
2024-01-30 13:30
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医生回答(1)
刘罗云 主治医师 三甲
提问
假性甲状旁腺功能减退症为遗传性疾病但疾病的遗传方式不清楚可能为多样性;在某些家族其遗传方式是X连锁显性遗传;而在另一些家族可能是染色体显性突变所致其表现各异病因与遗传因素有关
2014-07-28 20:30
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假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-hypoparathyroidism)是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。1942年由Albright首次报道，故又称Albright遗传性骨营养不良;本症主要是靶器官(骨和肾)对甲状旁腺激素失敏，甲状旁腺增生，血中甲状旁腺素增加，而临床表现为甲状旁腺功能减退;典型病例还有独特的骨骼和发育缺陷。
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