发病时间：不清楚
点状骨骺发育不良
补充说明：点状骨骺发育不良
a******W 2014-07-28 21:28
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
点状骨骺发育不良可以通过营养支持治疗、物理疗法、矫形外科手术、生长激素替代治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.营养支持治疗
营养支持治疗涉及提供均衡饮食，包括富含钙、磷和维生素D的食物，以及必要时补充相应的维生素和矿物质。这些养分有助于骨骼健康和发育，对点状骨骺发育不良患者尤为重要。充足的营养可促进骨质增强，但须注意过度摄入可能导致其他代谢风险。
2.物理疗法
物理疗法通过一系列锻炼计划来强化肌肉力量及关节稳定性；通常在医师指导下进行，时间依个体差异而定。此措施旨在提高肢体功能活动度并减少因软弱引起的受伤风险。对于存在轻微运动障碍者有益处。
3.矫形外科手术
矫形外科手术是针对特定病变部位进行修复或重建的一种医疗手段，在全麻下完成；具体方案由医生根据病情制定。手术目的是纠正畸形、改善功能和外观。例如，对于患有先天性髋关节脱位导致步态不稳的患者来说是一种有效的治疗方法。
4.生长激素替代治疗
生长激素替代治疗需在专业医师监督下定期注射人重组生长激素皮下给药；疗程依据需要而定。此方法适合治疗儿童期生长迟缓及相关体貌特征异常。可刺激骨骺软骨细胞增殖，延缓骨骺闭合速度。
除上述常规治疗外，建议定期监测身高增长速率及骨龄进展，以便及时发现生长偏离并调整治疗策略。同时，应避免剧烈对抗性运动，以免加重损伤风险。
2024-01-02 03:48
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医生回答(1)
朱子强 主治医师 三甲
提问
你好，皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，易误诊为鱼鳞病样红皮病，一些患者可出现手及指部大疱，掌跖皮肤增厚，红斑鳞屑可逐渐改善，有一些患者可出现类似墨水污渍的色素沉着斑点，患者若症状较多，常在婴儿期死亡，存活患儿最特征的皮肤变化为毛囊性皮肤萎缩，以四肢最为显著，毛发较粗，并有不规则的假性斑秃。
2014-07-28 21:28
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骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophia congenita punletata)或点状骨骺发育不良(dysplasia epiphysialis punctata)是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。
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1.伤寒和其他沙门菌属感染：为敏感菌株所致伤寒、副伤寒的选用药物，由沙门菌属感染的胃肠炎一般不宜应用本品，如病情严重，有合并败血症可能时仍可选用。2.耐氨苄西林的B型流感嗜血杆菌脑膜炎或对青霉素过敏患者的肺炎链球菌、脑膜炎奈瑟菌脑膜炎、敏感的革兰阴性杆菌脑膜炎，本品可作为选用药物之一。3.脑脓肿，尤其耳源性，常为需氧菌和厌氧菌混合感染。4.严重厌氧菌感染，如脆弱拟杆菌所致感染，尤其适用于病变累及中枢神经系统者，可与氨基糖苷类抗生素联合应用治疗腹腔感染和盆腔感染，以控制同时存在的需氧和厌氧菌感染。5.无其他低毒性抗菌药可替代时治疗敏感细菌所致的各种严重感染，如由流感嗜血杆菌、沙门菌属及其他革兰阴性杆菌所致败血症及肺部感染等，常与氨基糖苷类联合。6.立克次体感染，可用于Q热、落矶山斑点热、地方性斑疹伤寒等的治疗。
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