发病时间：不清楚
小儿性联低磷血症
补充说明：小儿性联低磷血症
a******W 2014-07-28 21:30
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿性联低磷血症是一种遗传性疾病，由于基因突变导致机体无法正常吸收肠道中的磷酸盐，从而引起低磷血症，表现为生长迟缓、骨骼畸形等症状。治疗通常采用高磷饮食和口服磷酸盐补充剂，严重时可能需要皮下注射维生素D以促进钙的吸收。建议患者及时就医，以便获得适当的治疗和管理。
小儿性联低磷血症是由于X染色体上的基因异常，导致肾脏对磷酸盐的重吸收减少，进而影响血液中的磷酸浓度。此病症可导致生长迟缓、佝偻病样改变以及骨质疏松等典型表现，如身材矮小、颅缝早闭、鸡胸、肋骨串珠、脊柱后凸或侧弯等。
常规实验室检查可见低血磷和高尿磷，同时可能会有碱性磷酸酶活性升高的情况。此外，基因检测可用于确认特定的基因突变。治疗措施包括高磷饮食和口服磷酸盐补充剂，如三磷酸腺苷二钠片、多聚磷酸盐胶囊等；重症患者需遵医嘱使用维生素D制剂，如骨化醇软胶囊、胆维他乳酸钙咀嚼片等药物来改善症状。
患儿家属应注意定期监测孩子的身高增长速度，配合医生评估治疗效果与生活质量，确保营养均衡且避免过度限制磷摄入。
2024-01-25 21:10
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医生回答(1)
陈冠忠 主治医师 三甲
提问
你好：临床表现及诊断：低磷血症可有神经肌肉症状，如头晕、厌食、肌无力等。重症者可有抽搐、精神错乱、昏迷，甚至可因呼吸肌无力而危及生命。低磷血症时血清无机磷浓度<0.96mmol／L。
2014-07-28 21:31
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循环血液中磷酸盐浓度低于正常而引起的磷代谢紊乱。又称低磷血症。表现有溶血、倦怠、软弱及惊厥。病因有禁食，久服氢氧化铝、氢氧化镁或碳酸铝等类结合剂，糖酵解及碱中毒，甲状腺功能亢进，维生素D缺乏，某些肾小管疾病(例如范可尼氏综合征)，酗酒及抗维生素D佝偻病(家族性低磷血症)等。治疗可以静脉内补液及补磷酸盐，同时针对病因进行治疗。
症状起因：发病机理一般饮食中含有充分的磷酸盐。但低磷酸盐血症可发生在下列情况﹕禁食﹐特别是进行静脉高营养的病人﹐因葡萄糖可增加细胞对磷酸盐的摄取﹐导致低磷酸盐血症。长期服用氢氧化铝﹑氢氧化镁或碳酸铝一类结合剂﹐抑制磷酸盐的肠腔吸收。糖酵解及碱中毒﹐可迅速消耗细胞内磷酸盐的浓度﹐增加细胞对磷酸盐的摄入﹐从而引起低磷酸盐血症。糖尿病酸中毒病人进行胰岛素治疗后﹐糖酵解增加﹐磷酸盐也向细胞内移动。甲状旁腺功能亢进﹐甲状旁腺素分泌增加﹐使尿磷酸盐排泄增加。维生素D缺乏﹐减少肠腔磷酸盐的吸收。某些肾小管疾病﹐如范可尼氏综合症﹐此时尿磷酸盐排出明显增加。酗酒﹐由于饮食减少﹑糖酵解增加以及用抗酸结合剂治疗胃炎﹐引起低磷酸盐血症。抗维生素D佝偻病(家族性低磷血症)﹐为性连锁显性遗传病﹐近曲小管磷重吸收障碍﹐肠钙吸收亦不良。
可能疾病：焦磷酸钙沉积病 小儿多发性肾小管功能障碍综合征 小儿纤维性骨营养不良综合征 小儿家族性低血磷性佝偻病 妊娠合并甲状旁腺功能亢进
就诊科室：血液
骨化三醇胶丸
绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
乌灵胶囊
补肾健脑，养心安神。用于心肾不交所致的失眠、健忘、心悸心烦、神疲乏力、腰膝酸软、头晕耳鸣、少气懒言、脉细或沉无力;神经衰弱见上述证候者。
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
