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成骨不全
补充说明：成骨不全
a******W 2014-07-28 21:43
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
成骨不全的诊断通常基于患者的家族史、临床表现和影像学检查结果。
成骨不全是因为体内的I型胶原蛋白合成障碍，导致骨骼和其他结缔组织的结构异常。这些异常包括骨骼变薄、易碎，以及其他器官的脆弱性和功能障碍。
此外，遗传咨询也是确诊成骨不全的重要环节，通过评估家族病史来确定是否为遗传性疾病，并指导患者采取针对性措施。
在面对成骨不全时，建议患者定期进行X光检查以监测骨折风险，同时避免高冲击力活动，减少外伤发生。
2024-02-18 06:29
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医生回答(1)
秦俊伟 主治医师 三甲
提问
无特殊治疗.主要是预防骨折,要严格的保护患儿,一直到骨折趋减少为止,但又要防止长期卧床的并发症.对骨折的治疗同正常人.但骨折愈合迅速,固定期可短.在矫正畸形方面,近年来有人将畸形的长骨多处截断,穿以长的髓内针,纠正对线,并留在骨内以防止再骨折.
2014-07-28 21:43
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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