发病时间：不清楚
常染色体隐性遗传病
补充说明：常染色体隐性遗传病
a******W 2014-07-28 21:58
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精选回答(1)
黄诚英 副主任医师 北流市人民医院
擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。
提问
常染色体隐性遗传病是一组疾病，指的是在一对常染色体上，存在隐性基因，而这些隐性基因，可以通过常染色体隐性遗传的方式，传递给下一代，导致下一代发病。常染色体隐性遗传病，主要有白化病、血友病、苯丙酮尿症、先天性耳聋、X连锁遗传性低血钙症、甲基丙二酸血症等。
1、白化病
白化病是一种无法治愈的遗传病，患者主要表现为皮肤、毛发等部位色素减退，呈白色或黄白色。患者可以在医生指导下使用光敏药物进行治疗，还可以通过激光治疗改善症状。
2、血友病
血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，患者主要表现为自发性出血、创伤后出血等症状。患者可以在医生指导下使用氨甲环酸、氨甲苯酸等药物进行止血治疗。必要时，患者也可以通过输血的方式进行治疗。
3、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，患者主要表现为智力发育落后、头发由黑变黄等症状。患者可以在医生指导下使用四氢生物蝶呤、维生素B6等药物进行治疗。
4、先天性耳聋
先天性耳聋是指患者在出生时或出生后不久，就已经存在听力损害的疾病，可能与遗传因素、药物中毒、感染等因素有关。患者可以在医生指导下使用、等糖皮质激素药物进行治疗。如果药物治疗效果不佳，患者也可以通过人工耳蜗植入术进行治疗。
5、X连锁遗传性低血钙症
X连锁遗传性低血钙症是一种遗传性疾病，由基因突变导致离子通道功能异常，患者可能会出现手足抽搐、肌肉痉挛等症状。患者可以在医生指导下使用维生素D、葡萄糖酸钙等药物进行治疗。
除此之外，建议患者及时就医，明确具体病因后进行对症治疗，以免延误病情。
2018-03-10 01:20
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医生回答(2)
龙广兴 主治医师 三甲
提问
常染色体隐性遗传病可以通过基因治疗、酶替代疗法、骨髓移植、脐带血干细胞移植、肝脏移植等治疗措施进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.基因治疗
基因治疗是将健康的外源基因导入患者体内，通过纠正、替换或补充缺失的基因来发挥作用。常染色体隐性遗传病是由特定的基因突变引起的，通过引入正常功能的基因可纠正异常表现，从而改善病情。
2.酶替代疗法
酶替代疗法涉及将缺乏的酶分子作为药物直接注入患者体内，以恢复其生理功能。常染色体隐性遗传病中许多是由于某些代谢途径中关键酶的缺失所致，补充这些酶有助于恢复正常生物过程并减轻症状。
3.骨髓移植
骨髓移植通常采用自体或异体供者的健康造血干细胞来替代患者受损的造血系统。针对某些类型的常染色体隐性遗传病，如范可尼贫血，新植入的健康细胞可能携带正常的基因组，有助于重建正常的造血功能。
4.脐带血干细胞移植
脐带血干细胞移植是一种通过静脉注射从新生儿脐带血中提取的未成熟干细胞来修复或替代受损组织的方法。对于某些遗传性疾病，如镰状细胞性贫血，新生的干细胞可能具有正常的遗传信息，有助于纠正异常表型。
5.肝脏移植
肝脏移植手术是从活体或已故捐赠者身上获取健康肝脏，并将其植入患者体内。针对一些由遗传缺陷导致的肝功能障碍，新的肝脏提供了正常的功能版本，有助于缓解相关症状。
在接受任何治疗前，应咨询专业医生，评估风险和收益，并制定个性化方案。除上述推荐的治疗方法外，建议定期进行遗传咨询和体检，监测潜在的风险因素及早期征兆，以便及时发现并处理可能出现的问题。
2023-12-28 05:02
举报叶绾 主治医师 三甲
提问
常染色体隐性遗传病中复合型突变并不少见。复合杂合子指一对等位基因都发生了突变，但产生了不同的突变形式，若产生相同的突变形式则称为纯合子突变。双杂合子指一对等位基因中一个等位基因有两个突变位点，这两个突变位点可以来自一个亲代或者来自双方。双基因突变个体指两对等位基因都有一个突变，有些常染色体隐性遗传病就是两个隐性遗传基因都发生突变从而产生疾病，故称为双基因突变个体。因此，楼主的问题就好理解了，如果AB是一个基因上，那小孩就是复合杂合子，如果不在一个基因上那就是双基因突变个体。三楼的问题是在于你需要证明你的两个突变是位于两条染色体上，一个来自母亲，一个来自父亲。
2014-07-28 21:58
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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