发病时间：不清楚
小儿糖原累积病Ⅳ型
补充说明：小儿糖原累积病Ⅳ型
a******W 2014-07-28 23:24
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿糖原累积病Ⅳ型通过基因检测可以确诊。
基因检测能够识别与糖原累积病Ⅳ型相关的基因突变。通过对患者的DNA进行测序，可确定是否存在特定基因的异常，从而诊断该疾病。
如果患儿症状不典型或无法通过临床表现明确诊断，则需进一步进行实验室检查，包括血糖、血乳酸水平测定以及酶学分析等。
在诊断小儿糖原累积病Ⅳ型后，建议避免空腹状态以减少低血糖风险，同时注意监测患儿的身体状况，并遵循医嘱调整饮食结构。
2024-02-06 22:30
举报相关问题
医生回答(1)
许若彬 主治医师 三甲
提问
你好,本病的病理生理基础是在空腹低血糖时,由于胰高糖素的代偿分泌促进了肝糖原分解,导致了患儿体内6－磷酸葡萄糖原累积和由此生成过量的乳酸,三酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程.因此,从理论上讲,任何可以保持正常血糖水平的方法即可阻断这种异常的生化过程,减轻临床症状
2014-07-28 23:24
举报向医生提问
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
注射用右丙亚胺
本品可减少阿霉素引起的心脏毒性的发生率和严重程度，适用于接受阿霉素治疗累积量达300mg/m2，并且医生认为继续使用阿霉素有利的女性转移性乳腺癌患者。对刚开始使用阿霉素者不推荐用此药。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
透明薄膜敷贴(商品名：3MTM TegadermTM透明敷料)
该产品适用于静脉导管、血管内导管和经皮装置、外科伤口的保护。同时该产品还可以粘合眼睑，防止病人角膜磨伤。该产品与损伤表面累积接触时间不能超过30天。
那特真那他霉素滴眼液
5％的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎，包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样，应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查，以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能，应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。
