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半乳糖血症筛查
补充说明：半乳糖血症筛查
a******W 2014-07-28 23:33
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
半乳糖血症的筛查可以通过新生儿先天性代谢疾病筛查、血清半乳糖水平测定、尿液半乳糖检测、果糖耐量试验以及基因检测来进行诊断。如果怀疑患有半乳糖血症，应尽快就医进行相关检查和确诊。
1.新生儿先天性代谢疾病筛查
通过新生儿先天性代谢疾病筛查可以早期发现半乳糖血症等遗传代谢性疾病。通常采取无创性的血液标本采集，然后送往实验室进行分析处理。
2.血清半乳糖水平测定
血清半乳糖水平测定用于直接检测血液中半乳糖含量是否异常偏高。一般需要空腹采血，在医院或诊所由医护人员完成抽血过程。
3.尿液半乳糖检测
尿液半乳糖检测旨在评估体内是否存在无法正常代谢半乳糖的情况。此项检查需收集晨起后的首次排尿样本，并送至检验室进行化验。
4.果糖耐量试验
果糖耐量试验可帮助判断个体对摄入果糖后血糖调节能力是否受损。受试者分次口服一定量的果糖溶液，随后监测其血糖变化情况。
5.基因检测
基因检测针对特定基因突变导致半乳糖代谢障碍的可能性进行评估。通过抽取外周血样获取DNA信息，并对其进行高通量测序和数据分析。
以上各项检查前应避免进食含半乳糖食物至少8小时。若检查结果异常，应及时咨询医生并接受进一步诊断以确定具体治疗方案。
2024-01-07 02:26
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医生回答(1)
林梦雪 主治医师 三甲
提问
一 实验室检查
1.尿液半乳糖检查尿糖阳性 葡萄糖氧化酶法尿糖阴性 纸层析可鉴别出其为半乳糖
2.新生儿筛查半乳糖血症 用Beutler法过筛缺陷酶 观察有无荧光的产生 以此作为最后评定的依据 本病无荧光产生 酶活性的缺陷也可从肝 肠黏膜 成纤维细胞及白细胞中得到反映
3.血半乳糖浓度测定 正常浓度为110～194μmol/L(应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法) 患者其血浓度升高
4.尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定 可用酶法测定
5.红细胞1-磷酸半乳糖测定
6.半乳糖代谢相关酶测定 此为确诊本病的重要依据
7.非特异性的生化指标测定 诸如蛋白尿 葡萄糖尿等
2014-07-28 23:33
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
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5％的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎，包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样，应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查，以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能，应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。
