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小儿神经鞘磷脂沉积病
补充说明：小儿神经鞘磷脂沉积病
a******W 2014-07-29 08:47
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
小儿神经鞘磷脂沉积病病因
本病是常染色体隐性遗传性疾病,本病为神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍导致后者蓄积在单核巨噬细胞系统内出现肝脾肿大中枢神经系统退行性变。 神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与个分子的磷酸胆硷在C部位连接而成神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质等在细胞代谢衰老过程中被巨噬细胞吞噬后。
正常肝脏中此酶的活力最高肝肾脑小肠亦富于此种酶此病患者的肝脾等组织中酶的活力降低至%以下该酶缺少后全身神经鞘磷脂代谢紊乱神经磷脂沉积在单核-巨噬细胞系统和神经组织细胞中。
2014-07-29 08:47
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医生回答(1)
谢昌盛 主治医师 三甲
提问
小儿神经鞘磷脂沉积病是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，主要是由于神经鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏所致。
小儿神经鞘磷脂沉积病可能是由于遗传因素、环境因素、感染因素等原因导致，由于神经鞘磷脂酶缺乏，会导致体内的神经磷脂代谢障碍，使神经鞘磷脂堆积在脑、肝、脾、肾等组织器官，从而引起相应的临床表现。患儿可能会出现智力低下、癫痫、运动障碍、语言障碍等症状。如果患儿出现上述症状，建议及时到医院就医，可以通过血常规检查、尿常规检查、肝功能检查、肾功能检查等明确诊断。如果患儿病情比较轻微，可以通过饮食调理的方式改善，平时可以多吃一些富含维生素、蛋白质等营养物质的食物，如苹果、牛奶、鸡蛋等。如果患儿病情比较严重，则需要通过手术进行治疗，如进行肝移植手术。
此外，建议患儿在日常生活中注意保持良好的生活习惯，避免过度劳累，注意劳逸结合。饮食上注意保持营养均衡，可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有助于补充机体所需营养，从而增强抵抗力，有助于缓解病情。
2014-07-29 08:47
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肝脏和脾脏均增大。肝脾一般在肋下不能触及，当内脏下垂或横膈下降或深吸气时，肝脾才能被触及，但不超过肋下1cm，且质地较软。肝脾肿大常见于慢性肝炎、伤寒、血吸虫病、肝硬化早期、白血病时。粒细胞白血病时，可见高度脾肿大。
症状起因：引起肝脾肿大的病因很多，归纳分析，大概有以下数种：1、肝肿大的病因：(1)脂肪肝(2)含铁血黄素沉着症(3)肝糖原积累症(4)肝豆状核变性(5)血吸虫(6)肝吸虫(7)弓形虫(8)巨细胞病毒感染(9)风疹病毒感染(10)乙肝病毒感染(11)先天性胆道闭锁(12)肝肿癌(13)克山病(14)肺吸虫病(15)肝包虫病(16)中毒性肝炎(17)半乳糖血症(18)肝淀粉样变性(19)门脉高压症2、脾肿大的病因：(1)巨细胞病毒感染(2)风疹感染(3)乙肝病毒感染(4)传染性单核细胞增多症(5)弓形体病(6)血吸虫(7)包虫病(8)淀粉样变性(9)高雪病(10)半乳糖血症(11)高脂蛋白血症(12)范可尼综合症(13)脾亢(14)斑替氏综合症(15)粘多糖I型(16)组织胞浆菌病(17)黑热病
就诊科室：消化、肝病、肝胆
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1.用于初诊为癫痫的患者的单药治疗或曾经合并用药现转为单药治疗的癫痫患者。2.本品用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。
