发病时间：不清楚
小儿糖原贮积病Ⅸ型
补充说明：小儿糖原贮积病Ⅸ型
a******W 2014-07-29 08:58
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿糖原贮积病Ⅸ 由基因突变导致的葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致。
小儿糖原贮积病Ⅸ 型是由于编码葡萄糖-6-磷酸酶的基因突变，使该酶活性降低或丧失，无法有效分解肝内和肌内的葡萄糖-6-磷酸，进而影响脂肪酸合成。这种累积会干扰正常的生物过程，如糖类代谢、蛋白质合成等，导致肝脏肿大、低血糖等症状。
除上述提及的小儿糖原贮积病Ⅸ型外，还有Ⅰ型至Ⅷ型以及Ⅹ型，这些类型均为常染色体隐性遗传疾病，但其临床表现、发病机制与治疗策略各不相同。
针对小儿糖原贮积病，应定期监测血糖水平，避免空腹状态，以减少低血糖风险。同时，均衡饮食，确保摄入足够的碳水化合物和脂肪，维持正常新陈代谢。
2024-01-12 03:12
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医生回答(1)
郑嘉怡 主治医师 三甲
提问
小儿糖原贮积病Ⅸ型发病原因：
本型糖原贮积病是由于缺乏磷酸化酶激酶所致。糖原在体内主要以肝糖原、肌糖原的形式存在，是由许多葡萄糖经由过程α-1，4-糖苷键(直链)及α-1，6-糖苷键(分枝)相连而成的带有分枝的多糖存在于细胞质中。肝糖原的合成与分化主如果为了维持血糖浓度的相对于永恒固定;肌糖原是肌肉糖酵解的主要来源。糖原的分解和合成由不同的酶催化。糖原磷酸化酶以a、b两种情势存在。糖原磷酸化酶b无活性，反应时需转化为a。在肌肉剧烈运动时，糖原磷酸化酶的活性是受到肾上腺素的调节。肾上腺素经由过程旌旗灯号转导系统使cAMP的浓度提高，激活A激酶使无活性的糖原磷酸化酶激酶b磷酸化成为有活性的糖原磷酸化酶激酶a，糖原磷酸化酶激酶a进一步使无活性的糖原磷酸化酶b成为有活性的糖原磷酸化酶a，促进糖原分化，产生能量。在肝脏中，糖原磷酸化酶的活性调节主要受胰高血糖素调节，当血糖浓度减低到肯定是水平，经由过程胰高血糖素形成cAMP，激活A激酶使磷酸化酶激酶b成为磷酸化酶激酶a，催化无活性的磷酸化酶b改变为有活性的磷酸化酶a，促使肝糖原分化成蒲萄糖开释到血液中，达到升血糖目的。
2014-07-29 08:58
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糖原贮积病(glycogenstoragedisease，GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型(glycogen storage disease type Ⅸ，GSD-Ⅸ)是因缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病，属遗传性疾病。包括X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症、常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症、特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症和心脏磷酸化酶激酶缺乏。
