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小儿先天性光敏感性卟啉症
补充说明:小儿先天性光敏感性卟啉症
a******W 2014-07-29 09:07
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精选回答(1)
小儿先天性光敏感性卟啉症是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于缺乏尿卟啉原Ⅲ合成酶导致体内卟啉前体积累而引起皮肤对日光高度敏感。该病需避免阳光直射,治疗可能包括口服β-胡萝卜素或使用遮阳衣物。
小儿先天性光敏感性卟啉症是由于基因突变导致的尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏,使得肝脏内卟啉前体累积,形成过多的血红素前体物质,这些物质会干扰细胞内的生物合成过程,特别是DNA和RNA的合成,从而导致皮肤对紫外线高度敏感。典型表现为暴露于阳光后出现皮肤灼伤样反应,如红斑、水疱等,伴有瘙痒和疼痛。长期未及时处理可能导致皮肤色素沉着、瘢痕形成等问题。
诊断通常需要进行血液检测以测量血清中的ALA和PBG水平,以及肝功能测试。特定的基因检测也可用于确认诊断。治疗措施主要包括防晒和药物治疗。防晒可通过穿着长袖衣物、涂抹防晒霜等方式来减少紫外线暴露;药物治疗可选用口服β-胡萝卜素或外用遮光剂。
患者应避免长时间处于强烈的阳光下,尤其是在炎热的天气里,以免加重皮肤受损的情况。建议定期到医院进行皮肤科体检,监测病情变化。
2024-03-15 01:20
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医生回答(1)
小儿先天性光敏感性卟啉症病理病因
本病征病因尚不十分明了,为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低,尿卟啉原Ⅰ不能按正常顺序完成色素代谢,形成过多的尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ从尿中排出,使尿呈红色。
2014-07-29 09:07
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先天性光敏感性卟啉症(Günthersyndrome)即Günther综合征,又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低,临床特征为婴幼儿期出现红色尿,分光镜检查出卟啉,临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状。 1889年,B.J.斯托克维斯将一系列的临床症状统称为“卟啉症”,从此这种病症的名称得以确立。
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