发病时间：不清楚
小儿染色体脆弱综合征
补充说明：小儿染色体脆弱综合征
a******W 2014-07-29 10:46
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精选回答(1)
姚学华 副主任医师 龙口市城市社区卫生服务中心
擅长：高血压，冠心病，高脂血症，胃炎，肠炎，肺炎，支气管炎和支气管哮喘等内科疾病的诊断和治疗
提问
小儿染色体脆弱综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，可能是由于父母双方或一方染色体异常导致的，患儿常伴有智力低下、生长发育迟缓、特殊面容、语言障碍等症状。
1、智力低下
智力低下是本病的突出症状，可表现为智力障碍、语言障碍、记忆力减退、注意力不集中等。
2、生长发育迟缓
患儿的身高和体重明显比同龄人低，生长发育缓慢，骨龄落后于年龄，性发育延迟。
3、特殊面容
患儿可能会出现特殊面容，表现为眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄等。
4、语言障碍
患儿可能会出现语言发育障碍、发音困难、失语症等症状。
5、记忆力减退
患儿可能会出现记忆力减退的情况，可能会忘记某些重要的事情。
建议患儿及时就医，可以在医生指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。同时，在日常生活中，患儿需要注意合理饮食，适当进食富含铁元素、维生素等营养物质的食物，如猪肝、菠菜等。另外，患儿还需要适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，有助于增强抵抗力。
2018-09-04 07:50
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医生回答(2)
欧晨珞 主治医师 三甲
提问
小儿染色体脆弱综合征的判断需要进行染色体检查。
染色体脆弱综合征是一组常染色体疾病，其特征为染色体在特定区域出现易碎点，易发生断裂。此类疾病多与遗传因素有关，如父母近亲结婚、家族中有染色体异常病史等。典型症状包括生长发育迟缓、智力低下、面部畸形等。通过染色体检查可发现脆性位点的存在，并结合临床表现进行确诊。
此外，如果患儿存在染色体缺失或重复等情况时，也可能导致染色体脆弱综合征，此时还需要进一步的基因检测来确认诊断。
面对染色体脆弱综合征，应关注儿童的生长发育和心理健康，定期进行医学评估和监测。同时，优化家庭环境，减少近亲婚姻，是降低染色体异常风险的有效措施。
2024-03-06 20:01
举报李成希 主治医师 三甲
提问
目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。但是染色体异常治疗困难，疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试康复训练。
2014-07-29 10:46
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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