发病时间：不清楚
小儿脊髓性肌萎缩症
补充说明：小儿脊髓性肌萎缩症
悠*乐 2014-07-29 10:54
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿脊髓性肌萎缩症是一组由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致的肌无力、肌萎缩的疾病，主要由脊髓前角运动神经元损伤引起。
小儿脊髓性肌萎缩症是由于脊髓前角细胞退行性病变所致。这些细胞负责产生运动神经冲动，传递至肌肉，使它们收缩。遗传性基因缺陷导致神经营养因子减少，进而影响前角细胞的功能。典型表现为逐渐发展的下肢近端肌无力和延缓性近端肌萎缩，可伴有不同程度的感觉障碍，如肌张力减低、腱反射减弱或消失等。
诊断通常需要进行血液样本分析以检测特定的基因突变，此外还可能包括电生理测试，如肌电图和神经传导研究，以及头颅MRI成像来评估大脑和脊髓的情况。治疗策略主要包括物理疗法、营养支持和呼吸管理。物理治疗有助于维持关节活动度和预防畸形，营养支持涉及调整饮食结构和补充特殊营养素，而呼吸管理则需监测并处理患者的通气需求。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查，以便及时发现病情变化。
2024-01-17 20:24
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黄窦窦 主治医师 三甲
提问
、婴儿脊髓性肌萎缩 也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型为3型中最为严重，据国外报道，发病率为1/2万活产儿。约1/3病例在宫内发病，胎动变弱，半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病，且几乎均在5个月内发病。罕见能存活1年，这些患儿在胎儿期已有症状，胎动减少，出生后即有明显四肢无力，喂养困难及呼吸困难。临床特征表现：
(1)对称性肌无力：首先双下肢受累，迅速进展，主动运动减少，近端肌肉受累最重，不能独坐，最终发展手足尚有轻微活动。
(2)肌肉弛缓，张力极低：患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位，髋外展，膝屈曲的特殊体位。腱反射减低或消失
2014-07-29 10:54
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。 由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
乌灵胶囊
补肾健脑，养心安神。用于心肾不交所致的失眠、健忘、心悸心烦、神疲乏力、腰膝酸软、头晕耳鸣、少气懒言、脉细或沉无力;神经衰弱见上述证候者。
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结合雌激素阴道乳膏用于治疗萎缩性阴道炎，外阴干燥，
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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