发病时间：不清楚
小儿尖头并指趾畸形综合征
补充说明：小儿尖头并指趾畸形综合征
a******W 2014-07-29 12:38
小儿尖头并指趾畸形综合征 尖头并指 综合征 畸形 并指型尖头综合征
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
小儿尖头并指趾畸形综合征表现为头颅畸形、手指/足趾异常、关节僵硬、智力低下、脊柱侧凸等症状，通常需要到儿科或骨科进行进一步的评估和治疗。
1.头颅畸形
小儿尖头并指趾畸形综合征是由于基因突变导致骨骼发育异常，影响头骨和面部结构，进而出现头颅畸形。头颅畸形主要表现在头部形状不规则，如前额突出或后脑勺扁平等。
2.手指/足趾异常
该疾病中存在指(趾)骨短缩的情况，可能导致手指或足趾数量减少或形态改变。异常的手指或足趾通常出现在受影响的孩子的手部或足部。
3.关节僵硬
当先天性关节韧带过强时，会导致关节活动范围受限，从而引发关节僵硬的症状。这种症状可能涉及多个关节，包括肩、肘、腕、膝和踝关节。
4.智力低下
智力低下的症状是由大脑功能障碍引起的，这会影响认知和学习能力。智力低下的表现包括适应新事物的能力差、理解力弱以及难以完成日常任务。
5.脊柱侧凸
脊柱侧凸可能是由遗传因素或其他未知原因引起的脊柱生长不平衡所致。脊柱侧凸通常从背部中间开始，随着病情进展可能会向两侧弯曲。
针对小儿尖头并指趾畸形综合征，可以进行染色体分析、超声波检查等以评估孩子的健康状况。治疗措施可能包括物理疗法、手术矫正等。患儿家属应注意定期监测孩子的生长发育情况，避免过度使用受影响的肢体，以免加重关节僵硬等问题。
2024-01-27 21:48
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医生回答(1)
高管星 主治医师 三甲
提问
你好，尖头并指(趾)综合征又称Apert综合征尖头并指(趾)畸形并指型尖头综合征等是表现在颅骨和颜面骨的异常且伴有并指(趾)畸形的一组病征。
2014-07-29 12:38
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尖头并指(趾)综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)又称Apert综合征尖头并指(趾)畸形并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等是表现在颅骨和颜面骨的异常且伴有并指(趾)畸形的一组病征。
症状起因：本病征病因尚未明，偶见遗传或家族性以往曾认为骨炎、佝偻病羊水中脐带压迫先天性梅毒、风疹等为本病征的原因目前多认为系常染色体显性遗传也可呈隐性遗传。发病机制：大约与胚胎8周时中胚层发育缺陷有关。病理改变为颅骨过早融合，骨性接合，关节融合和骨发育不全。目前对本病征的发生有人认为是基因突变所致。由于本病征的发生多为散发病例，患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁，母亲平均33岁)，且其发生随胎次而增加推测可能是双亲，特别是父方的生殖细胞发生突变所致。
可能疾病：小儿尖头并指趾综合征
就诊科室：儿科
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