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小儿甲基丙二酸血症该怎么治疗?
补充说明：小儿甲基丙二酸血症该怎么治疗?
2014-07-29 15:00
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精选回答(2)
张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
小儿甲基丙二酸血症可以通过饮食治疗、药物治疗、透析治疗、手术治疗、中医治疗等方式进行治疗，需要根据病情的严重程度，采取针对性的治疗措施。
1、饮食治疗
小儿甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，可能跟基因突变有关，患儿可能会出现恶心、呕吐、食欲不振等症状。如果病情不是特别严重，患儿可以通过饮食治疗的方式来改善病情，患儿可以适当吃富含维生素B12的食物，比如动物内脏、鸡蛋黄等，能够补充体内所需要的营养物质。
2、药物治疗
如果患儿的病情比较严重，出现了明显的呕吐、食欲不振等症状，可以在医生的指导下合理使用维生素B12片等药物进行治疗，同时也需要遵医嘱使用盐酸左卡尼汀口服溶液等药物进行治疗，能够起到保护神经系统的效果。
3、透析治疗
如果患儿的病情比较严重，出现了代谢性酸中毒的情况，而且并发了急性肾功能衰竭，患儿需要通过透析治疗的方式来改善病情，以免引发严重的并发症。
4、手术治疗
如果患儿的病情比较严重，出现了明显的并发症，通过上述治疗无法改善时，患儿也可以遵医嘱通过肝移植手术等相关的手术进行治疗。
5、中医治疗
患儿还可以在医生的指导下通过中医治疗的方式进行辅助治疗，可以通过针灸、按摩等方式来改善病情，能够起到辅助治疗的效果。
在日常生活中，患儿还需要时刻注意身体的变化情况，如果出现了明显的不适症状，需要及时就诊，以免延误治疗的最佳时机。
2023-07-24 05:04
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杨立志 副主任医师 商丘市睢阳区中医院
擅长：高血压，冠心病，消化系统疾病，中西医结合科，儿科
提问
你好，根据你的咨询，甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效，即B12依赖型甲基丙二酸血症，可首先给予B121～5mg/d，共1周，若出现效果则可长期给予维持量治疗，剂量一般为每周1mg，根据临床和生化反应调整。详细情况到当地医院相关科室咨询一下。
2017-10-01 15:06
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医生回答(2)
刘罗云 主治医师 三甲
提问
小儿甲基丙二酸血症可以考虑饮食控制、口服维生素B12、口服叶酸、肉碱类药物治疗、甲基丙二酸去氢酶基因激活剂等方法来进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以避免潜在的健康风险。
1.饮食控制
限制天然蛋白质摄入，采用特殊配方奶粉或单蛋白水解蛋白配方奶，必要时可考虑母乳喂养。通过减少天然蛋白质摄入来降低体内蛋氨酸水平，从而减轻代谢负担，对改善病情有益。
2.口服维生素B12
补充维生素B12以促进神经系统的健康发育，通常起始剂量为50μg/天，可根据医嘱调整至适当剂量。此病可能会影响神经系统功能，维生素B12有助于预防神经损伤并支持其修复过程。
3.口服叶酸
补充叶酸以优化核酸合成，初始剂量依据医嘱确定，一般为每日5-10mg。甲基丙二酸血症患者可能存在叶酸代谢障碍，增加叶酸摄入量可辅助改善血液中甲基丙二酸浓度。
4.肉碱类药物治疗
通过口服或注射方式给予肉碱制剂，具体用法及剂量需遵照医生指导。提高机体对脂肪酸的利用效率，间接降低甲基丙二酸积累；适用于缓解相关代谢紊乱。
5.甲基丙二酸去氢酶基因激活剂
针对特定基因突变设计的靶向治疗方案，在专业医师指导下制定个性化用药计划。旨在恢复或部分恢复甲基丙二酸去氢酶活性，进而减少甲基丙二酸积累；对于某些类型有效。
患儿应定期监测血液中甲基丙二酸水平，以评估上述治疗措施的有效性及安全性。同时，家长应注意观察孩子是否出现恶心、呕吐等症状，以便及时发现并处理潜在的问题。
2024-01-28 00:34
举报谢少尚 主治医师 三甲
提问
你好，这是一种遗传性疾病，可能父母中有人带有遗传基因，也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。
2014-07-29 15:00
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甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。
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本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
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调节体液、电解质及酸碱平衡药。用于代谢性酸中毒或有代谢性 酸中毒的脱水病例
布美他尼片
1.水肿性疾病：包括充血性心力衰竭、肝硬化、肾脏疾病（肾炎、肾病及各种原因所致的急、慢性肾功能衰竭），尤其是应用其他利尿药效果不佳时，应用本类药物仍可能有效。与其他药物合用治疗急性肺水肿和急性脑水肿等。2.高血压：在高血压的梯度疗法中，不作为治疗原发性高血压的首选药物，但当噻嗪类药物疗效不佳，尤其当伴有肾功能不全或出现高血压危象时，本类药物尤为适用。3.预防急性肾功能衰竭：用于各种原因导致肾脏血流灌注不足，例如失水、休克、中毒、麻醉意外以及循环功能不全等，在纠正血容量不足的同时及时应用，可减少急性肾小管坏
