发病时间：不清楚
小儿同型胱氨酸尿症
补充说明：小儿同型胱氨酸尿症
a******W 2014-07-29 15:41
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿同型胱氨酸尿症可通过低蛋白饮食、维生素B6、叶酸、肉碱类药物、甲酰四氢叶酸钙等治疗措施进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.低蛋白饮食
限制蛋白质摄入是通过减少含蛋氨酸丰富的食物如肉类、奶制品来实现的。高蛋氨酸水平可能导致同型半胱氨酸积累，进而加重病情，因此控制蛋白质来源有助于缓解症状。
2.维生素B6
补充维生素B6通常采用口服片剂形式，剂量依据医嘱调整。此物质参与氨基酸代谢过程，在体内转化为5-羟色胺及褪黑激素等重要分子；对于改善相关代谢异常有积极作用。
3.叶酸
补充叶酸一般可通过口服叶酸片或增加富含叶酸的食物摄入量来实现。因为同型胱氨酸尿病患者可能存在叶酸吸收障碍，导致血液中叶酸含量降低，影响DNA合成和红细胞生成，引起巨幼细胞性贫血等症状。
4.肉碱类药物
使用肉碱类药物需要在医生指导下选择合适的制剂，按说明书规定剂量服用。这类药物能够促进体内的脂肪代谢，从而帮助减轻由同型胱氨酸尿病引起的体重过重或肥胖等问题。
5.甲酰四氢叶酸钙
甲酰四氢叶酸钙是一种处方药，通常口服给药，需遵医嘱使用。本品能纠正甲基化状态，提高叶酸利用率，对同型胱氨酸尿病具有一定的治疗作用。
需要注意的是，上述所有药物均需在专业医师指导下使用，以确保安全有效。此外，建议定期监测患者的生化指标，如血同型胱氨酸水平，以评估治疗效果并调整治疗方案。
2024-01-01 17:11
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医生回答(1)
林梦雪 主治医师 三甲
提问
你l好1.胱硫醚合成酶缺乏型(简称“合成酶型”)是由同型半胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞本型最为多见2.甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型(简称“甲基转移酶型”)是同型半胱氨酸经甲基转移酶作用变为蛋氨酸的代谢途径发生紊乱维生素B12是甲基转移酶的辅酶
2014-07-29 15:41
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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常，一种累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征，主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。
维生素B6注射液
1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
腺苷钴胺片
主要用于巨幼红细胞性贫血，营养不良性贫血、妊娠期贫血、多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹。也可用于营养性疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少症的辅助治疗。
三磷酸腺苷二钠片
1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。 2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素 B6的补充。 3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。
